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genomics

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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.

En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.

A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.

An atlas of transcriptional dynamics in maternal blood over the course of healthy pregnancy

Este estudio presenta un atlas de alta resolución de los cambios temporales dinámicos en el transcriptoma de la sangre periférica materna durante un embarazo saludable, identificando 720 genes con patrones de expresión específicos y nueve módulos transcripcionales coordinados que reflejan alteraciones en la inmunidad innata y adaptativa, la eritropoyesis y el metabolismo de la hemoglobina, estableciendo así una referencia fundamental para comprender la fisiología normal y detectar desregulaciones en complicaciones del embarazo.

Feenstra, B., Hede, F. R. D., Piening, B. D., Skotte, L., Nastou, K., Liang, L., Fadista, J., Rasmussen, M.-L. H., Scheller, N. M., Jiang, C., Vallania, F., Wei, E., Liu, Q., Chaib, H., Geller, F., Bo (…)2026-04-01🧬 genomics

SnakeHichipTF reveals transcription factor logic underlying enhancer-promoter wiring in the human brain

El estudio presenta SnakeHichipTF, un marco escalable que integra análisis HiChIP y huellas dactilares basadas en IA para revelar cómo programas específicos de factores de transcripción gobiernan las interacciones potenciador-promotor en el cerebro humano, vinculando la arquitectura del ADN 3D con rasgos genéticos, expresión génica diferencial y elementos regulatorios evolutivos.

Tan, J., Wu, Y., Head, R., Sun, Y.2026-04-01🧬 genomics

Genomic sampling and population structure of farmer-maintained varieties reveal previously uncharacterized diversity of Theobroma cacao L. in Costa Rica

Este estudio demuestra que los sistemas agrícolas de cacao en Costa Rica, gestionados por agricultores, albergan una diversidad genética única y valiosa, incluyendo linajes Criollo y grupos locales no caracterizados, lo que subraya su importancia crucial para la conservación y el mejoramiento genético de este cultivo.

Herrighty, E. M., Specht, C. D., Gore, M. A., Solano, L., Estrada-Gamboa, J., Hernandez, C. E., Tufan, H. A., Landis, J. B.2026-04-01🧬 genomics

TrIdent - An R package to automate transductomics analysis of virus-like particle mediated DNA mobilization

El artículo presenta TrIdent, un paquete de R que automatiza, acelera y hace reproducible el análisis de datos de transductómica para identificar la transferencia horizontal de genes mediada por partículas similares a virus, demostrando su eficacia al revelar que ciertas familias bacterianas de baja abundancia en el microbioma murino están altamente involucradas en este proceso.

Maier, J., Gin, C., Rabasco, J., Spencer, W., Bass, A., Duerkop, B. A., Callahan, B., Kleiner, M.2026-04-01🧬 genomics

Urbanisation Reshapes Freshwater Microbiomes: A Systematic Review of Ecological Patterns and Functional Shifts

Esta revisión sistemática de 25 años de estudios demuestra que la urbanización reduce la diversidad bacteriana en cuerpos de agua dulce, favoreciendo el aumento de bacterias patógenas y genes de resistencia a los antimicrobianos, lo que plantea riesgos significativos para la salud pública y el funcionamiento de los ecosistemas.

Thakur, K., Jain, R., CHAKMA, H., Panda, S., Sudhir, A., Mukherjee, A.2026-04-01🧬 genomics

scGRIP: a graph-based explainable AI framework for single-cell multi-omics Gene Regulatory Inference with Prior Knowledge

El artículo presenta scGRIP, un marco de inteligencia artificial explicable basado en grafos que utiliza un autoencoder variacional y conocimiento previo para inferir redes de regulación génica a nivel de célula única en datos multi-ómicos, mejorando la interpretabilidad y la identificación de mecanismos de enfermedades como el Alzheimer.

Dong, W., Zhou, M., Wang, F., Li, Y.2026-03-31🧬 genomics

Polyclonal-Monoclonal Transition in Lung Squamous Cell Carcinoma Evolution

Este estudio establece un paradigma de evolución de carcinoma de células escamosas pulmonares desde un estado policlonal a monoclonal, regulado por la inhibición de la vía JNK y la desregulación de vías del citoesqueleto, lo que ofrece nuevas perspectivas para terapias de precisión.

Zhu, T., Xu, Y., Li, J., Wang, Z., Zhang, Z., Wang, B., Xiao, M., Liu, B., Xiao, M., Wang, H., Xu, X., Ji, R., Yang, B., Li, S., Shen, Z., Han, X., Lu, X., Lian, C., Han, X., Liu, Y., Chen, S., Wang (…)2026-03-31🧬 genomics

Haplotype-resolved centromeric chromatin organization from a complete diploid human genome

Este estudio utiliza un genoma humano diploide completo y técnicas de secuenciación de lectura ultra-larga para revelar que la metilación del ADN regula la organización del cromatina centromérica, determinando la estructura de los dominios de CENP-A y su plasticidad en diferentes estados celulares.

Xu, Y., Loucks, H., Menendez, J., Ryabov, F., Lucas, J. K., Cechova, M., Morina, L., Xu, E., Dubocanin, D., Chittenden, C., Asri, M., Violich, I., Ortiz, C., Gardner, J. M. V., Hillaker, T., O'Rourke (…)2026-03-31🧬 genomics