502 artículos
La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
El artículo caracteriza más de 100 loci autosómicos denominados Centros de Inactivación/Establecimiento (I/SCs), los cuales exhiben una regulación epigenética estocástica pero mitóticamente estable de la expresión génica y la replicación alélica que genera un mosaico celular con implicaciones para enfermedades humanas sensibles a la dosis.
Un análisis de 12 conjuntos de datos de viromas del suelo revela que los bacteriófagos temperados presentan una microdiversidad genética significativamente mayor que los virulentos, lo que sugiere que la lisogenia promueve o preserva la variación genética dentro de las poblaciones de fagos.
Este estudio demuestra que una dieta materna rica en micronutrientes y de alta calidad puede atenuar los cambios epigenéticos en el ADN del cordón umbilical inducidos por la contaminación del aire prenatal, los cuales están vinculados al desarrollo de sibilancias transitorias en la infancia.
Este estudio demuestra que es posible reutilizar datos de secuenciación del genoma completo de saliva, generados originalmente para investigación genética humana, para obtener perfiles robustos del microbioma oral a gran escala, ya que la profundidad de secuenciación compensa la falta de optimización en la extracción y permite analizar la diversidad microbiana y sus interacciones con el huésped sin necesidad de nuevas muestras.
Un estudio de genómica poblacional en Sichuan, China, revela que la reemergencia de la esquistosomiasis tras décadas de control se debió a la persistencia de una población parásita diversa en reservorios no humanos y a una red de transmisión local conectada entre aldeas, a pesar de la reducción de casos humanos.
Este estudio genómico comparativo de 94 aislamientos de *Sporothrix* revela que *S. brasiliensis* experimentó una reciente expansión poblacional con diversidad genética limitada y adaptaciones metabólicas y de resistencia a itraconazol mediadas por variaciones en el número de copias y polimorfismos de nucleótido, a diferencia de la profunda estructura filogeográfica observada en *S. schenckii*.
Este estudio presenta un ensamblaje genómico casi completo y resuelto por haplotipos del trigo sarraceno común (Fagopyrum esculentum), generado mediante un enfoque de agrupamiento de tres progenitores que integra datos de lecturas cortas Illumina, PacBio HiFi y Hi-C, proporcionando un recurso genómico de alta calidad que supera los desafíos de heterocigosidad y facilita la investigación y el mejoramiento genético.
Este estudio evalúa el rendimiento de la secuenciación de genoma completo con tecnología Oxford Nanopore en 836 aislados de *Staphylococcus aureus*, demostrando que, aunque comparte limitaciones metodológicas, supera a la tecnología Illumina en la detección de genes clínicamente relevantes y en la tipificación, respaldando así su uso en estudios genómicos poblacionales a gran escala.
El estudio presenta BloodVariome, un atlas de alta resolución que, al analizar más de 1,500 rasgos en casi 12,000 individuos, revela efectos genéticos específicos de poblaciones inmunitarias individuales y desvela los mecanismos celulares subyacentes a enfermedades autoinmunes, inmunodeficiencias y malignidades hematológicas.
Este estudio utiliza la genética de inmunoglobulinas a escala poblacional en más de 114,000 individuos para desentrañar la regulación molecular del sistema de células B humanas, identificando cientos de asociaciones genéticas que vinculan la variación natural en la inmunidad humoral con enfermedades autoinmunes, inmunodeficiencias y malignidades.