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genomics

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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.

En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.

A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.

🧬 genómica

Saturation-seq integrates single-cell saturation genome editing and RNA-seq to quantify NFE2L2 (NRF2) variant effects

Los autores desarrollaron Saturation-seq, una plataforma de alto rendimiento a nivel de célula única que combina la edición genómica de saturación con RNA-seq para cuantificar exhaustivamente los efectos funcionales de las variantes de NFE2L2 mediante el vínculo de las ediciones genómicas endógenas con los impactos transcripcionales, logrando una alta precisión en la distinción de mutaciones patogénicas de benignas y permitiendo la interpretación clínica de datos tumorales y de la línea germinal.

Strauss, M. E., Waters, A. J., Roberston, H., Brendler-Spaeth, T., Gontarczyk, A., Gupta, P., Kataria, S., Gitterman, D. (…)2026-07-04
🧬 genómica

Cohesin residence time gates 3D genome response to histone hyperacetylation

Este estudio demuestra que el tiempo de residencia de la cohesina actúa como una compuerta molecular crítica que determina si la hiperacetilación de las histonas desencadena una reorganización del genoma 3D de orden superior, donde un recambio rápido de la cohesina sensibiliza al genoma ante los cambios epigenómicos, mientras que los complejos de cohesina estabilizados lo vuelven refractario a dicha remodelación.

Smith, R. G., Schiela, K. L., Wilson, H. M., Williams, R. A., Johnson, J., Cohen, C. B., Yueh, W.-T., Whitaker, A. M., J (…)2026-07-04
🧬 genómica

Genomic islands of divergence reveal selection on the alternate homeolog in upper Fraser River sockeye run-timing groups

Este estudio utiliza la resecuenciación del genoma completo para identificar una gran isla genómica adaptativa en el cromosoma 18 que contiene un homeólogo de *lrrc9-like* que distingue grupos específicos de la temporalidad de desove del salmón sockeye del alto río Fraser, reforzando el papel crítico de las regiones homeólogas en la conducción de la adaptación local y la diversidad de la temporalidad de desove.

Sutherland, B. J. G., Williamson, C., Toth, B., Sterritt, G.2026-07-03
🧬 genómica

Scalable genotyping in fixed transcriptomes resolves clonal heterogeneity via single-cell sequencing

Los autores presentan GIFT, un ensayo de célula única escalable que perfila simultáneamente transcriptomas completos y mutaciones somáticas dirigidas en tejidos fijados, permitiendo la resolución de la heterogeneidad clonal y las relaciones de genotipo-fenotipo en neoplasias mieloproliferativas.

Blattman, S. B., Maslah, N., Varela, A. A., Kumpaitis, K., Nalbant, B., Snopkowski, C., Mariani, M., Kida, L. C., Takiza (…)2026-07-03
🧬 genómica

First chromosome-scale genome assemblies and comprehensive structural characterization of Tunisian durum wheat (Triticum turgidum subsp. durum) landraces Chili and Mahmoudi

Este estudio presenta los primeros ensamblajes de genomas a escala cromosómica y la caracterización estructural exhaustiva de dos variedades locales de trigo duro tunecino de importancia histórica, Chili y Mahmoudi, utilizando datos de PacBio HiFi e Hi-C para generar recursos genómicos de alta calidad y reproducibles que superan las referencias existentes y son accesibles a través de plataformas públicas.

GDOURA BEN AMOR, M., MATHLOUTHI, N. E. H., BELGUITH, I.2026-07-03
🧬 genómica

Positional grammar of transcription factor binding partitions developmental and stress-response regulation in plants

Al integrar mapas de unión de factores de transcripción de múltiples especies con datos de accesibilidad de la cromatina y expresión génica, este estudio revela que la posición genómica específica y el contexto de la cromatina de los sitios de unión de los factores de transcripción establecen una "gramática posicional" que particiona la regulación génica en distintas funciones de desarrollo, de respuesta al estrés y represivas en las plantas.

Morales-Cruz, A., Greenblum, S. I., Wang, P., Zhang, Y., Yang, L., Daum, C., Johnson, J., Baumgart, L. A., O'Malley, R. (…)2026-07-02
🧬 genómica

Nitrogen use efficiency in pigs is associated with transcriptomic signatures related to amino acid metabolism, immune activity, and nutrient partitioning

Este estudio demuestra que la eficiencia en el uso del nitrógeno en cerdos está impulsada por adaptaciones transcriptómicas coordinadas y específicas de cada tejido en el hígado y el músculo esquelético, donde los animales de alta eficiencia exhiben un menor catabolismo de aminoácidos e inflamación junto con una mejora en las vías para la síntesis de proteínas, el procesamiento de lípidos y el crecimiento de masa magra.

Monney, B., Ewaoluwagbemiga, E. O., Kasper, C.2026-07-01
🧬 genómica

Pericystic brain transcriptomics reveals molecular signatures of immune activation and neurovascular remodelling in viable and post-treatment porcine neurocysticercosis

Este estudio utiliza la secuenciación de ARN masivo en un modelo porcino para revelar que, si bien tanto la neurocisticercosis viable como la postratamiento implican una activación inmunitaria, estas exhiben firmas transcripcionales distintas, donde la infección viable suprime la remodelación de la barrera hematoencefálica (BHE) y la disrupción postratamiento impulsa la señalización inflamatoria y la remodelación neurovascular activa.

Apaza-Quiroz, C. A., Rojas-Portocarrero, C. C., Gutierrez Guarnizo, S. A., Ponce-Nakatahara, E. K., Bustos, J. A., Arroy (…)2026-07-01
🧬 genómica

Mammal placental phenotypes are predictable from microRNA repertoires.

Este estudio demuestra que los fenotipos placentarios de los mamíferos son altamente predecibles a partir de los repertorios de microARN, revelando que la evolución convergente de estructuras placentarias complejas está limitada a vías genéticas específicas y reproducibles mediadas por redes reguladoras de microARN conservadas.

Fenn, J., Edge, J. C., Ovchinnikov, V., Amelkina, O., Sinclair, M., De Bem, T. H. C., Bridi, A., Malo-Estepa, I., Gonell (…)2026-06-29