🧬 Category

genomics

398 artículos

La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.

En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.

A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.

🧬 genómica

Comparative Analysis of Transposable Elements in Hermetia illucens

Este estudio revela que la rotación de familias de transposones de ADN específica de cada linaje, en lugar de los cambios a nivel de clase, impulsa la variación genómica y la adaptación en *Hermetia illucens*, al tiempo que demuestra que las bibliotecas de repeticiones de múltiples genomas mejoran significativamente la detección y clasificación de los elementos transponibles y sus variantes estructurales asociadas en comparación con los enfoques de referencia única.

Hector Rosche-Flores, H., Fischer, S., Picard, C. J.2026-07-11
🧬 genómica

Characterizing the Small Non-Coding RNA Pathways in the Invasive Zebra Mussel (Dreissena polymorpha)

Este estudio caracteriza las vías de ARN pequeño únicas en el mejillón cebra invasor, revelando una maquinaria de siRNA modificada que, no obstante, permite el silenciamiento génico inducido por dsRNA, estableciendo así una base para el desarrollo de herramientas basadas en RNAi para controlar esta especie perjudicial.

Hernandez Elizarraga, V. H., O'Brien, L. G., Ballantyne, S., Gohl, D. M.2026-07-11
🧬 genómica

Joint analysis of multiply perturbed cells improves statistical power and cost efficiency in Perturb-seq

El artículo presenta PerturbMatch, un marco estadístico que aprovecha los multipletes guía (dobletes y tripletes) en experimentos de Perturb-seq para reducir significativamente los costos por célula y aumentar el poder estadístico, manteniendo al mismo tiempo una recuperación de señal comparable a la de las réplicas técnicas.

Yeung, J., Tan, J., Wang, L., Wu, D., Melo Carlos, S., Kageyama, J., Kamm, J., Chu, B. B., Mayba, O., Forrest, W. F., Xi (…)2026-07-11
🧬 genómica

Genomic impact of the second plague pandemic on three human populations

Este estudio analiza datos de secuenciación del genoma completo de 529 individuos antiguos procedentes de tres yacimientos del norte de Europa y no encuentra evidencia de que la segunda pandemia de peste impulsara una fuerte selección positiva de variantes genéticas protectoras, sino que revela, en cambio, una reducción significativa de la inmigración de largo alcance y de la diversidad de la ascendencia tras la llegada de la pandemia, coincidiendo con el fin de la Era Vikinga, la cristianización y el inicio de la Pequeña Edad de Hielo.

Liu, X., Moore, K., Ebenesersdottir, S. S., Arcini, C., Walker, G.-T., Denham, S. D., Slavin, P., Sotofte, M. B., Nielse (…)2026-07-10
🧬 genómica

Persistence of tobacco-mutated alveolar progenitor cells after smoking cessation mirrors long term risk of lung adenocarcinoma

Este estudio revela que los riesgos divergentes tras la cesación de los subtipos de cáncer de pulmón están impulsados por dinámicas regenerativas distintas, donde las células progenitoras alveolares persistentemente mutadas mantienen el riesgo de adenocarcinoma mientras que las células basales casi normales se expanden para proteger contra el carcinoma de células escamosas.

Przybilla, M. J., Ammar, A., Selway-Clarke, H., Lawson, A. R. J., Spencer Chapman, M., Jung, H., Gowers, K. H. C., Nicol (…)2026-07-09
🧬 genómica

Schizophrenia-associated DNA methylation differences in the cortex are neuron-specific

Este estudio demuestra que las diferencias de metilación del ADN asociadas a la esquizofrenia en la corteza prefrontal son altamente específicas de las neuronas y están ampliamente enmascaradas en los análisis de tejido total, lo que implica vías neurodesarrollamentales y sinápticas a través de estudios de asociación de todo el epigenoma resueltos por tipo celular.

Hannon, E., Walker, E. M., Chioza, B., Burrage, J., Blake, G. E. T., Sharp, M., Babtie, A., Frith, M., Clifton, N. E., S (…)2026-07-09
🧬 genómica

A chromosome-level reference genome of the largest cervid species - the European moose (Alces alces; Linnaeus, 1758)

Este artículo presenta el primer ensamblaje de genoma de referencia del alce europeo (*Alces alces*) a nivel de cromosoma y con resolución de haplotipos, que cuenta con dos pseudohaplotipos de alta calidad con puntuaciones de BUSCO casi completas y una extensa anotación génica.

Torresen, O. K., Mysterud, A., Skage, M., Danneels, B., Strand, M. A., Ferrari, G., Tooming-Klunderud, A., Jakobsen, K. (…)2026-07-08
🧬 genómica

Recombination and repetitive genomic landscapes are decoupled in a close relative of Caenorhabditis elegans

Al construir un mapa genético del nematodo *C. inopinata*, este estudio demuestra que, a pesar de la distribución uniforme atípica de elementos repetitivos y genes de la especie, las tasas de recombinación permanecen parcialmente conservadas y están ampliamente desacopladas de estas características genómicas, desafiando el supuesto de que la variación de la recombinación impulsa únicamente tal organización cromosómica.

Moser, K. A., King, C., Woodruff, G. C.2026-07-07
🧬 genómica

FIND: a software tool for identifying population-enriched pathogenic variants in gnomAD

Los autores presentan FIND, una herramienta web de acceso gratuito que identifica variantes patogénicas enriquecidas en poblaciones en la base de datos gnomAD mediante la detección de alelos con frecuencias significativamente más altas en grupos de ascendencia específicos, facilitando así el descubrimiento de mutaciones fundadoras y cargas de enfermedades específicas de la población, incluyendo aquellas en poblaciones históricamente subrepresentadas.

Horowitz, A. L., Liebman, A. Z., Liebman, S. W.2026-07-07
🧬 genómica

EDTA v2: enabling scalable TE annotation in animal genomes

EDTA v2 es una herramienta mejorada y escalable que permite la anotación automatizada de elementos transponibles en genomas animales mediante la integración de la detección de LINE/SINE, la reescritura de TIR-Learner para su capacidad de despliegue y la aceleración significativa de los detectores estructurales.

Ou, S., Lu, T., Nguyen, H., Gerhardt, K., Fang, N. F., Rashid, U., Guhlin, J., Dainat, J., Bao, Z., Bayer, P. E., Na, Y. (…)2026-07-06