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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio demuestra que los hubs de potenciadores, formados por interacciones tridimensionales del cromatina dependientes de Batf, gobiernan la topología cromatínica y son esenciales para establecer e mantener la identidad de las células T CD4+ Th17.
Este estudio del Consorcio IGVF presenta un atlas de secuenciación de ARN de 6,7 millones de núcleos individuales en ratones híbridos que revela que, aunque la variación cis es el principal motor de la divergencia, los efectos trans son altamente específicos de cada tipo celular y a menudo enmascarados en análisis de tejidos completos, estableciendo así un marco fundamental para comprender la regulación genética en el cuerpo mamífero.
Este estudio demuestra que, a diferencia del cromosoma X, la conservación del paisaje de recombinación en los autosomas de los mamíferos placentarios es variable y está influenciada por la evolución cariotípica, donde las regiones de baja recombinación muestran una mayor restricción evolutiva y están asociadas a funciones celulares, mientras que las de alta recombinación son más flexibles y se vinculan a la regulación e inmunidad.
LoRTIA Plus es un paquete de software agnóstico a la química que mejora la anotación y reconstrucción de transcritos a partir de datos de secuenciación de ARN de lectura larga, demostrando un rendimiento superior y consistente en la identificación de límites de transcripción y nuevos isoformas en diversos genomas y tecnologías de secuenciación.
Este estudio reanaliza el pathway de biosíntesis de yohimbina en *Rauvolfia tetraphylla* y demuestra que la falta de fasing de haplotipos y la estimación incorrecta de la triplicación del genoma en trabajos previos ocultaron la compleja organización de genes homeólogos y sus interacciones preferenciales, lo cual es crucial para la identificación precisa de las enzimas involucradas.
Este estudio utiliza una nueva metodología de secuenciación del genoma completo en criptas individuales del colon humano para analizar indels complejos en células madre, permitiendo inferir los mecanismos de reparación de daños en el ADN por unión de extremos no homólogos (NHEJ) en un contexto fisiológico natural.
El artículo presenta NanoPlasmiQC, un flujo de trabajo rentable y automatizado que utiliza secuenciación de lecturas largas de ONT para obtener y analizar la secuencia completa de plásmidos en un solo día, superando las limitaciones de longitud de la secuenciación Sanger.
Este estudio demuestra que la dispersión de la expresión génica, más allá de su media, es un rasgo regulado genéticamente y estructurado biológicamente que refleja la fidelidad de la regulación génica, constituyendo una dimensión distinta e importante para comprender el desarrollo, la enfermedad y los fenotipos celulares dependientes de umbrales.
Este estudio demuestra que un índice epigenético de función cognitiva adulta, generado a partir de datos de adultos, captura variación genética y ambiental única relevante para el rendimiento cognitivo y académico en niños que no es identificada por los índices poligénicos actuales, mostrando una plasticidad temprana que se estabiliza en la adolescencia.
El marco ICePop resuelve la compensación entre potencia estadística y resolución celular al realizar asociaciones entre enfermedades y tipos celulares a nivel de metacélulas, permitiendo identificar estados celulares específicos relevantes para enfermedades complejas que los métodos existentes no pueden detectar.