346 artículos
La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio presenta el ensamblaje y anotación del genoma de una población de *Tigriopus* de Chile central, identificada como *Tigriopus* aff. *angulatus*, utilizando datos de lectura larga y corta para generar recursos genómicos que facilitarán el estudio de la diversidad y la adaptación de esta especie en gradientes ambientales.
Este estudio demuestra que, aunque los módulos transcripcionales centrales se conservan, las redes de respuesta biótica son los principales organizadores del transcriptoma en poblaciones silvestres de *Arabidopsis thaliana*, revelando que las relaciones regulatorias entre módulos difieren significativamente entre contextos de laboratorio y entornos naturales.
Este estudio presenta un marco sistemático para identificar y enmascarar variantes intra-hospedador artefactuales y recurrentes en datos de secuenciación profunda de SARS-CoV-2, demostrando que su control es esencial para obtener inferencias evolutivas y de diversidad dentro del hospedador más robustas y precisas.
Este estudio demuestra que la arquitectura de los intrones en *Arabidopsis thaliana* predice características específicas de la cromatina, donde la posición del primer intrón influye en las marcas activas cerca del inicio de la transcripción y el número total de intrones se asocia con marcas en el cuerpo del gen y una expresión génica más amplia.
Este estudio presenta y caracteriza un ensamblaje genómico completo personalizado de la línea de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) KOLF2.1J, proporcionando una referencia genómica superior a los estándares actuales para mejorar la precisión en la investigación de enfermedades neurodegenerativas y establecer un modelo para futuras líneas celulares de alto valor.
Este estudio demuestra que la persistencia de la proteína Spike del SARS-CoV-2 en el tejido intestinal de pacientes con COVID persistente no es inmunológicamente inerte, sino que induce una disfunción inmunitaria localizada en el colon caracterizada por un perfil transcripcional proinflamatorio, alteraciones en la expresión génica y un enriquecimiento focal de células inmunitarias específicas.
Este estudio presenta un ensamblaje genómico de alta calidad a nivel de cromosoma para el león sudafricano (*Panthera leo melanochaita*), generado mediante tecnologías de secuenciación PacBio HiFi y Omni-C, que proporciona un recurso fundamental para futuras investigaciones en genómica de poblaciones y conservación de esta especie en peligro.
Este estudio demuestra que, si bien la incorporación de conocimiento previo basado en redes génicas en modelos individuales de redes de atención gráfica (GAT) no mejoró consistentemente la predicción genómica, la combinación de múltiples estructuras de relación genotipo-fenotipo en un ensemble de GAT sí logró un rendimiento superior en la predicción del tiempo de floración en maíz.
Este estudio caracteriza el interactoma de la factor pionero Zelda en *Drosophila*, revelando que recluta una diversidad de cofactores, incluyendo coactivadores, remodeladores de cromatina y la maquinaria transcripcional, para orquestar la activación del genoma cigótico y coordinar la transcripción con los ciclos mitóticos tempranos.
Mediante el análisis de genomas completos de 151 aislados clínicos, este estudio demuestra que la conversión génica recurrente entre genes homólogos es un motor clave que genera focos de diversidad genética en loci asociados a la virulencia y antígenos de *Mycobacterium tuberculosis*, desafiando la visión tradicional de este patógeno como genéticamente conservado.