509 artículos
La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio de multi-ómica en el cerebro humano envejecido define programas moleculares conservados que distinguen las patologías vascular, neurodegenerativa y mixta, revelando que la organización a nivel de vías proporciona un marco estable para interpretar la heterogeneidad molecular en la demencia tardía.
Este estudio identifica una inserción Alu derivada de Denisovanos en el gen OCA2, que se originó en Melanesia y aumenta la pigmentación de la piel mediante la elevación de la expresión génica, demostrando así que las variantes estructurales introgredidas son una fuente significativa de diversidad adaptativa en los humanos modernos.
El estudio demuestra que la exposición crónica al aerosol de cigarrillos electrónicos acelera la aterosclerosis y promueve la calcificación vascular al reprogramar las células musculares lisas hacia un fenotipo condrogénico mediante la activación de una vía de señalización glutamatérgica/NMDAR dependiente de GRIN2A.
Los investigadores desarrollaron SAGE, una plataforma de genómica funcional in vivo que identifica a Kat8 como esencial para la reparación epitelial pulmonar y revela cómo la desregulación de factores de transcripción de la vía NF-κB conduce a un estado transicional patológico asociado a la fibrosis pulmonar.
Los autores desarrollaron un método de ensamblaje de genomas diploides a escala cromosómica utilizando una única biblioteca de secuenciación PacBio HiFi y CiFi en voles de pradera y de pradera, lo que permitió identificar una duplicación específica de la especie en el gen Avpr1a implicada en el vínculo de pareja que no estaba presente en las referencias anteriores.
Los investigadores desarrollaron una plataforma de Perturb-seq multiómico *in vivo* que mejora la captura de gRNA en núcleos, permitiendo la identificación de fenotipos transcriptómicos y epigenómicos específicos de tipo celular en genes de riesgo de trastornos del neurodesarrollo.
Este estudio presenta un marco de referencia estructuralmente consciente para la interpretación de variantes genéticas en trastornos esqueléticos genéticos, integrando datos experimentales y modelos de AlphaFold2 para identificar brechas estructurales y demostrar cómo el contexto tridimensional de las proteínas puede guiar la clasificación de variantes patógenas y de significado incierto.
Este artículo propone un nuevo método basado en un marco de liability y regresión modificada de Haseman-Elston para estimar el efecto total de mediación en estudios caso-control con mediadores omicos de alta dimensión y resultados binarios, demostrando su consistencia mediante simulaciones y su aplicación en un subestudio de la Iniciativa de Salud de la Mujer que reveló que el 89% de la variación en la liability de enfermedad coronaria explicada por el IMC está mediada por metabolitos.
Este estudio presenta un marco de vigilancia viral basado en metagenómica en murciélagos sinantrópicos que, validado como un modelo escalable y costo-efectivo en Brasil, permite detectar virus zoonóticos potenciales y fortalecer la preparación epidémica en países de ingresos bajos y medios bajo un enfoque de Una sola salud.
Este estudio presenta refinamientos en la técnica de densitometría de imagen Feulgen que permiten medir tamaños genómicos con una precisión comparable a la secuenciación del genoma completo y a la citometría de flujo, pero utilizando muestras conservadas en etanol, lo que facilita su aplicación en genómica de la biodiversidad y permitió por primera vez determinar el tamaño del genoma del mono uakari rojo (*Cacajao rubicundus*).