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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Un enfoque de inteligencia artificial no supervisada y explicable ha revelado que el uso de oligonucleótidos en el genoma humano define aproximadamente 2.000 zonas funcionales que coinciden con las bandas cromosómicas de alta resolución, estableciendo así un puente entre la citogenética clásica y la genómica moderna basada en IA.
El estudio demuestra que la deposición de H3.3 mediada por HIRA es esencial para preservar la identidad celular y la función hepática durante el envejecimiento en células no proliferativas, aunque esta función puede ser restaurada mediante la regeneración tisular y la proliferación celular.
Este estudio revela que el modelo de base genómica Evo2 presenta limitaciones significativas en la predicción de efectos de variantes debido a su incapacidad para capturar señales biológicas a corto plazo y su sensibilidad a características contextualmente neutras, lo que cuestiona su idoneidad clínica actual y subraya la necesidad de un marco de evaluación estandarizado.
Mediante el uso de ensamblajes de lecturas largas en genomas humanos y de simios, este estudio caracteriza la diversidad genética, la evolución y la regulación de las duplicaciones específicas de humanos de los genes NOTCH2NL, revelando su origen reciente, su variación estructural y su papel potencial en la expansión cortical.
En este estudio se presenta CollapsedChrom, una nueva metodología bioinformática que utiliza el perfilado de profundidad de lectura y datos cariotípicos previos para resolver y recuperar segmentos cromosómicos colapsados, logrando ensamblajes de alta calidad a nivel cromosómico para las especies poliploides *Brachypodium phoenicoides* y *B. boissieri*.
Este estudio presenta un nuevo método de genotipado para identificar translocaciones de Robertsonian en biobancos a gran escala, revelando una frecuencia consistente de portadores y descubriendo variaciones estructurales previamente desconocidas en las regiones de unión distal de los cromosomas acrocéntricos.
Este estudio demuestra la viabilidad de generar genomas completos de ballenas jorobadas mediante la recolección no invasiva de su aliento (blow) con drones, obteniendo datos genéticos de alta calidad suficientes para el monitoreo poblacional y la conservación.
Este estudio identifica y caracteriza miles de loci de cantidad de metilación del ADN dependientes de la edad (mQTLs longitudinales) a lo largo de la vida humana, revelando que la regulación genética de la metilación es dinámica, aumenta con la edad en muchos loci y está vinculada a procesos de desarrollo y adhesión celular.
Este estudio presenta un ensamblaje genómico de nivel cromosómico de alta calidad para el nematodo partenogenético *Acrobeloides nanus*, generado mediante tecnologías de secuenciación Nanopore, PacBio HiFi y Hi-C, que proporciona un recurso fundamental para investigar sus adaptaciones a la asexualidad obligada, la anhidrobiosis y sus diferencias evolutivas respecto a *Caenorhabditis elegans*.
Los investigadores optimizaron la plataforma de perturbación CRISPR iMAP para eliminar sesgos técnicos y mapear sistemáticamente las funciones esenciales específicas de tejido de factores de modificación de ARN en ratones, identificando nuevos objetivos terapéuticos como Thg1l para potenciar la inmunoterapia contra el cáncer.