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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
El estudio demuestra que la representación de las cohortes en investigaciones genéticas influye significativamente en las inferencias sobre la arquitectura genética, revelando que factores como la distribución de rasgos y el diseño del estudio, más que la composición genética, explican variaciones sistemáticas en estimaciones como la heredabilidad y el sesgo de dirección de los efectos alélicos.
Mediante la integración de variantes genéticas de estudios de asociación del genoma completo (GWAS) con un paisaje de cromatina 3D inducido por dexametasona en células de la malla trabecular, este estudio identifica 78 genes candidatos causales y 103 variantes no codificantes que revelan los mecanismos epigenéticos y de señalización subyacentes a la hipertensión ocular y al glaucoma de ángulo abierto primario.
Este estudio analiza datos de más de 20,000 pacientes para demostrar que las mutaciones de pérdida de parada, que generan extensiones proteicas, están enriquecidas en genes asociados al cáncer (tanto oncogenes como genes supresores de tumores) y pueden alterar funciones biológicas críticas, como se evidenció experimentalmente en el gen PTMA.
Este estudio aplica la tecnología CAGE durante la metamorfosis de obreras de la abeja melífera (*Apis mellifera*) para identificar sitios activos de inicio de transcripción y potenciadores, revelando una red regulatoria específica del género *Apis* donde el factor de transcripción Tramtrack (ttk) regula genes clave como Broad complex (Br-c).
Este estudio demuestra que, aunque los perfiles de expresión génica y accesibilidad de la cromatina obtenidos mediante métodos de células individuales y de población (bulk) en células endoteliales son biológicamente similares, la elección de la metodología y el modelo predictivo asociado (como ABC o scE2G) influye significativamente en la priorización de genes causales y variantes finamente mapeadas en estudios de asociación del genoma completo (GWAS) para enfermedades como la enfermedad arterial coronaria.
Este estudio presenta EpiVision, un panel de predictores epigenéticos que demuestra que el envejecimiento facial visible comprende ejes molecularmente distintos con arquitecturas biológicas únicas, permitiendo caracterizar tanto los mecanismos compartidos como los específicos de rasgos como arrugas, pigmentación e inflamación.
El artículo presenta Combine, un marco de regresión escalable que integra dosajes de ascendencia local mediante un penalizador Group Lasso para mejorar significativamente la predicción poligénica en poblaciones adscritas, ofreciendo tanto un rendimiento superior como interpretabilidad a nivel de locus.
ESPeR-seq es un nuevo método de preparación de bibliotecas de RNA-seq que supera las limitaciones de los métodos Smart-seq existentes al eliminar los productos de PCR no específicos y los UMIs fantasma mediante un mecanismo bioquímico de "multi-bloqueo", permitiendo así una captura precisa de los sitios de terminación de la transcripción y una cuantificación absoluta y sin sesgos a nivel de isoformas completas.
Este estudio identifica variantes de proteínas y duplicaciones génicas específicas de enfermedades en *Haemophilus influenzae* al analizar 1.600 genomas mediante un modelo de lenguaje no supervisado (AlphaFold) y metadatos clínicos, revelando correlaciones significativas entre ciertos grupos de genes, como TbpA, y patologías específicas como las infecciones pulmonares en pacientes con EPOC.
El estudio presenta SNACKKSS, una herramienta que automatiza la curación de datos transcriptómicos y literatura biomédica para predecir reguladores farmacológicos de genes, demostrando que la integración de múltiples fuentes de información y herramientas predictivas mejora significativamente la identificación de candidatos terapéuticos para trastornos mendelianos.