398 artículos
La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio presenta un recurso único y estrategias de modelado secuencial basadas en datos multiómicos de 190 donantes humanos para identificar y priorizar variantes genéticas cis-regulatorias específicas de tipo celular que alteran la función de los potenciadores en el cerebro y su vínculo con el riesgo de enfermedad de Parkinson.
OxBreaker es una tubería automatizada, agnóstica a la especie y de código abierto, optimizada para el análisis en tiempo real de brotes infecciosos mediante secuenciación Nanopore, que facilita la vigilancia genómica local mediante una interfaz gráfica accesible para no especialistas y ofrece una precisión comparable a la de las plataformas de lectura corta.
Este artículo evalúa nueve métodos de aprendizaje estadístico en datos ecológicos y evolutivos de alta dimensión, concluyendo que aunque la selección precisa de variables es a menudo inalcanzable en escenarios realistas, ciertas técnicas esparsas pueden lograr una buena precisión predictiva y gestionar el sobreajuste bajo condiciones específicas de tamaño muestral y fuerza de efectos.
Este estudio demuestra que la tecnología de secuenciación PacBio HiFi permite el ensamblaje *de novo* de genomas completos y de alta calidad de *Plasmodium falciparum*, recuperando con precisión los complejos repertorios de genes de antígenos de superficie (VSA) que son difíciles de resolver con tecnologías de lectura corta.
El artículo presenta ARGformer, un modelo basado en transformers que aprende representaciones de grafos de recombinación ancestral mediante aprendizaje auto-supervisado y contrastivo para inferir estructura poblacional y ancestría sin necesidad de matrices de genotipos.
BioWorldModel es una arquitectura unificada que, mediante aprendizaje curricular evolutivo, predice distribuciones fenotípicas de múltiples rasgos en hongos, plantas y animales con un único conjunto de parámetros, superando significativamente a los métodos tradicionales de predicción genómica al demostrar que el mapeo genotipo-fenotipo sigue principios compartidos entre reinos.
ExTRaCT es una herramienta computacional automatizada diseñada para identificar y clasificar exones génicos conservados en genomas de especies no modelo, demostrando su eficacia y rapidez al localizar miembros de la familia génica APOBEC3 en 102 genomas de murciélagos sin depender de anotaciones completas del genoma ni de especies cercanas.
Este estudio presenta un atlas funcional de expresión génica en el cerebro de ratón, generado mediante una plataforma mejorada de Perturb-seq in vivo que analiza las respuestas transcriptómicas de más de 7,7 millones de células tras la pérdida de 1.947 genes asociados a enfermedades, revelando programas de esencialidad específicos por tipo celular y mecanismos clave para comprender y tratar enfermedades neurológicas.
Este estudio genómico demuestra que las levaduras kveik noruegas constituyen una línea de domesticación temprana y relicta de *Saccharomyces cerevisiae*, divergente de otras cepas y preservada a través de la herencia cultural de la fermentación en granjas.
El estudio de 4.694 genomas eucariotas revela que las proteínas secretadas están codificadas en regiones genómicas con intergénicos largos y enriquecidas en repeticiones truncadas, lo que sugiere una arquitectura genómica conservada impulsada por mecanismos evolutivos como la variación en el número de copias y el remodelado de la cromatina.