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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
HiFi-Helper es un flujo de trabajo reproducible y fácil de usar basado en Snakemake que facilita el ensamblaje de genomas a partir exclusivamente de lecturas HiFi de PacBio Revio, ofreciendo resúmenes visuales para optimizar parámetros y lograr resultados de alta calidad con una inversión mínima de tiempo y recursos.
Este estudio presenta el primer ensamblaje genómico completo de *Pandanus amaryllifolius* y, mediante un enfoque multi-ómico, descubre que la sombra regula la biosíntesis del aroma en sus hojas principalmente a través de la modulación de la vía de terpenoides.
Este estudio demuestra por primera vez la viabilidad de la paleogenómica in situ mediante la secuenciación con nanoporos de Oxford Nanopore en restos humanos del periodo Jomon temprano, permitiendo obtener datos genómicos y conclusiones poblacionales en el lugar de excavación sin necesidad de trasladar las muestras, lo que resuelve problemas logísticos y éticos mientras fomenta una colaboración científica más equitativa.
Este estudio revela que en las jacanas del norte, una especie con roles sexuales invertidos, los perfiles neurogenómicos no representan una simple inversión de la expresión génica entre sexos, sino que reflejan interacciones complejas entre la señalización hormonal, la competencia femenina y el cuidado parental masculino.
Los autores presentan FLASH-seq-ONT, una adaptación del protocolo FLASH-seq para secuenciación de ARN de lectura larga en una sola célula mediante la plataforma Oxford Nanopore, que incluye nuevas estrategias de barcoding y un pipeline bioinformático (FSNanoporeR) para lograr una resolución de isoformas precisa, aunque advierten sobre desafíos técnicos actuales como las altas tasas de lecturas quiméricas.
Este estudio demuestra que la plataforma Ultima UG100 ofrece un rendimiento comparable al de Illumina NovaSeq en tejidos FFPE clínicos para múltiples modalidades de secuenciación, validando su utilidad traslacional para reducir costos en genómica poblacional y diagnósticos médicos.
Este estudio presenta un ensayo de transferencia de energía por resonancia de bioluminiscencia (BRET) que permite medir la longitud de los telómeros en células vivas de *S. cerevisiae* mediante la correlación de la señal BRET con la disponibilidad de sitios de unión de Rap1, validando sus resultados frente a datos de secuenciación y diversos modelos genéticos y farmacológicos.
Este estudio caracteriza las regiones largas ricas en G4 (LG4) en 16 especies diversas, demostrando que estas secuencias conservadas actúan como potenciadores genéticos funcionales, incluyendo un LG4 altamente conservado en el locus MAZ que regula la expresión génica en humanos y ratones.
Este estudio presenta el ensamblaje y anotación del genoma de una población de *Tigriopus* de Chile central, identificada como *Tigriopus* aff. *angulatus*, utilizando datos de lectura larga y corta para generar recursos genómicos que facilitarán el estudio de la diversidad y la adaptación de esta especie en gradientes ambientales.
Este estudio demuestra que, aunque los módulos transcripcionales centrales se conservan, las redes de respuesta biótica son los principales organizadores del transcriptoma en poblaciones silvestres de *Arabidopsis thaliana*, revelando que las relaciones regulatorias entre módulos difieren significativamente entre contextos de laboratorio y entornos naturales.