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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio presenta un marco sistemático para identificar y enmascarar variantes intra-hospedador artefactuales y recurrentes en datos de secuenciación profunda de SARS-CoV-2, demostrando que su control es esencial para obtener inferencias evolutivas y de diversidad dentro del hospedador más robustas y precisas.
El estudio "Codebook" determina la especificidad de secuencia de 332 factores de transcripción humanos poco caracterizados mediante más de 4.000 experimentos, generando 177 nuevos motivos de unión que revelan decenas de miles de sitios de unión directos y conservados en el genoma humano, concentrados en regiones promotoras y predictivos de la expresión génica.
Este estudio utiliza secuenciación RAD-seq para demostrar que, a pesar de la heterogeneidad demográfica en las poblaciones de espinosos del Atlántico canadiense, existen regiones genómicas recurrentes asociadas a la adaptación al agua dulce, particularmente en genes relacionados con el desarrollo del sistema nervioso y la actividad de los receptores de dopamina.
Este estudio demuestra que la secuenciación combinada de ARN y ADN libres en células revela que el desarrollo de anticuerpos neutralizantes amplios contra el VIH se asocia con una firma temprana de activación inmune, la presencia de ciertos taxones microbianos y el virus GBV-C, destacando el potencial de esta técnica no invasiva para descubrir biomarcadores en la investigación de vacunas y terapias.
Este estudio demuestra que la arquitectura de los intrones en *Arabidopsis thaliana* predice características específicas de la cromatina, donde la posición del primer intrón influye en las marcas activas cerca del inicio de la transcripción y el número total de intrones se asocia con marcas en el cuerpo del gen y una expresión génica más amplia.
El artículo presenta PatchDNA, un enfoque flexible e informado biológicamente que sustituye la tokenización tradicional en modelos de lenguaje de ADN mediante la creación de parches basados en la conservación evolutiva, logrando un rendimiento superior en tareas posteriores con modelos significativamente más pequeños y sin necesidad de reentrenamiento.
Este estudio presenta y caracteriza un ensamblaje genómico completo personalizado de la línea de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) KOLF2.1J, proporcionando una referencia genómica superior a los estándares actuales para mejorar la precisión en la investigación de enfermedades neurodegenerativas y establecer un modelo para futuras líneas celulares de alto valor.
Este estudio demuestra que la persistencia de la proteína Spike del SARS-CoV-2 en el tejido intestinal de pacientes con COVID persistente no es inmunológicamente inerte, sino que induce una disfunción inmunitaria localizada en el colon caracterizada por un perfil transcripcional proinflamatorio, alteraciones en la expresión génica y un enriquecimiento focal de células inmunitarias específicas.
El artículo presenta ACE-OF-Clust, una herramienta escalable que mejora la interpretabilidad y robustez del análisis de datos de omicas de células individuales mediante un flujo de trabajo de cuatro pasos que resuelve el problema de alineación de agrupamientos, permite la comparación de modelos y prioriza genes informativos para caracterizar la heterogeneidad celular.
Este estudio demuestra que el reemplazo de histonas por protaminas en la espermiogénesis no es un proceso estocástico, sino un programa altamente regulado dictado por la arquitectura cromatínica tridimensional de las espermátidas redondas, el cual define un modelo espacial y temporal para la formación del epigenoma espermático.