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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
El estudio presenta SNACKKSS, una herramienta que automatiza la curación de datos transcriptómicos y literatura biomédica para predecir reguladores farmacológicos de genes, demostrando que la integración de múltiples fuentes de información y herramientas predictivas mejora significativamente la identificación de candidatos terapéuticos para trastornos mendelianos.
HiFi-Helper es un flujo de trabajo reproducible y fácil de usar basado en Snakemake que facilita el ensamblaje de genomas a partir exclusivamente de lecturas HiFi de PacBio Revio, ofreciendo resúmenes visuales para optimizar parámetros y lograr resultados de alta calidad con una inversión mínima de tiempo y recursos.
Este estudio presenta un ensayo de transferencia de energía por resonancia de bioluminiscencia (BRET) que permite medir la longitud de los telómeros en células vivas de *S. cerevisiae* mediante la correlación de la señal BRET con la disponibilidad de sitios de unión de Rap1, validando sus resultados frente a datos de secuenciación y diversos modelos genéticos y farmacológicos.
Este estudio presenta el ensamblaje y anotación del genoma de una población de *Tigriopus* de Chile central, identificada como *Tigriopus* aff. *angulatus*, utilizando datos de lectura larga y corta para generar recursos genómicos que facilitarán el estudio de la diversidad y la adaptación de esta especie en gradientes ambientales.
Este estudio demuestra que, aunque los módulos transcripcionales centrales se conservan, las redes de respuesta biótica son los principales organizadores del transcriptoma en poblaciones silvestres de *Arabidopsis thaliana*, revelando que las relaciones regulatorias entre módulos difieren significativamente entre contextos de laboratorio y entornos naturales.
Este estudio presenta un marco sistemático para identificar y enmascarar variantes intra-hospedador artefactuales y recurrentes en datos de secuenciación profunda de SARS-CoV-2, demostrando que su control es esencial para obtener inferencias evolutivas y de diversidad dentro del hospedador más robustas y precisas.
Este estudio demuestra que la arquitectura de los intrones en *Arabidopsis thaliana* predice características específicas de la cromatina, donde la posición del primer intrón influye en las marcas activas cerca del inicio de la transcripción y el número total de intrones se asocia con marcas en el cuerpo del gen y una expresión génica más amplia.
Este estudio presenta y caracteriza un ensamblaje genómico completo personalizado de la línea de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) KOLF2.1J, proporcionando una referencia genómica superior a los estándares actuales para mejorar la precisión en la investigación de enfermedades neurodegenerativas y establecer un modelo para futuras líneas celulares de alto valor.
Este estudio demuestra que la persistencia de la proteína Spike del SARS-CoV-2 en el tejido intestinal de pacientes con COVID persistente no es inmunológicamente inerte, sino que induce una disfunción inmunitaria localizada en el colon caracterizada por un perfil transcripcional proinflamatorio, alteraciones en la expresión génica y un enriquecimiento focal de células inmunitarias específicas.
Este estudio presenta un ensamblaje genómico de alta calidad a nivel de cromosoma para el león sudafricano (*Panthera leo melanochaita*), generado mediante tecnologías de secuenciación PacBio HiFi y Omni-C, que proporciona un recurso fundamental para futuras investigaciones en genómica de poblaciones y conservación de esta especie en peligro.