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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio presenta un ensamblaje genómico de alta calidad a nivel de cromosoma para el león sudafricano (*Panthera leo melanochaita*), generado mediante tecnologías de secuenciación PacBio HiFi y Omni-C, que proporciona un recurso fundamental para futuras investigaciones en genómica de poblaciones y conservación de esta especie en peligro.
El artículo presenta ChromSMF, un método innovador que permite el perfilado integrado simultáneo de modificaciones de histonas, interacciones proteína-ADN y metilación del ADN en moléculas de ADN de varios kilobases mediante secuenciación Nanopore, facilitando así el estudio de la regulación génica a nivel de haplotipos individuales.
El artículo presenta BenchDrop-seq, una plataforma de bajo costo y sin microfluídica que permite la secuenciación de ARN de lectura larga a nivel de célula individual mediante partición templada por partículas y secuenciación Oxford Nanopore, facilitando el análisis de isoformas completas con equipamiento de laboratorio estándar.
El estudio presenta ppmSeq, una tecnología de secuenciación de alto rendimiento y ultra-precisión que mejora significativamente la recuperación de moléculas de ADN de doble cadena y reduce las tasas de error, permitiendo la detección sensible de variantes genéticas raras y ADN tumoral circulante para aplicaciones clínicas y genéticas.
Este estudio demuestra que, si bien la incorporación de conocimiento previo basado en redes génicas en modelos individuales de redes de atención gráfica (GAT) no mejoró consistentemente la predicción genómica, la combinación de múltiples estructuras de relación genotipo-fenotipo en un ensemble de GAT sí logró un rendimiento superior en la predicción del tiempo de floración en maíz.
Este estudio integra datos de proteómica COFRADIC y el enfoque sel-TRAP para revelar un panorama completo del Nt-acetiloma humano y de levadura, refinando las especificidades de las Nt-acetiltransferasas y descubriendo cientos de sustratos cripticos derivados de la iniciación alternativa de la traducción que amplían significativamente nuestro conocimiento de este "oscuro" paisaje de modificaciones proteicas.
Este estudio caracteriza el interactoma de la factor pionero Zelda en *Drosophila*, revelando que recluta una diversidad de cofactores, incluyendo coactivadores, remodeladores de cromatina y la maquinaria transcripcional, para orquestar la activación del genoma cigótico y coordinar la transcripción con los ciclos mitóticos tempranos.
Mediante el análisis de genomas completos de 151 aislados clínicos, este estudio demuestra que la conversión génica recurrente entre genes homólogos es un motor clave que genera focos de diversidad genética en loci asociados a la virulencia y antígenos de *Mycobacterium tuberculosis*, desafiando la visión tradicional de este patógeno como genéticamente conservado.
Este estudio presenta un atlas de fibrosis de células individuales que integra más de cinco millones de células de tejidos humanos sanos y fibrosados del corazón, hígado, riñón y pulmón, identificando tanto programas de expresión génica compartidos como específicos de cada órgano para acelerar el descubrimiento de mecanismos de la enfermedad y el desarrollo de estrategias antifibróticas.
Este estudio demuestra que el flujo de trabajo metagenómico URINN permite un diagnóstico rápido y preciso de infecciones urinarias complicadas, identificando patógenos, genes de resistencia y factores de virulencia en aproximadamente cuatro horas para optimizar la terapia personalizada y fortalecer la administración de antibióticos.