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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.

En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.

A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.

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Whole genomes reveal how Andean climate history shapes genetic diversity and modern conservation risk in South American pumas

Este estudio integra datos genómicos completos e historia paleoclimática para revelar cómo el aislamiento histórico en refugios húmedos y la conectividad intermitente en el norte de los Andes han moldeado la diversidad genética y la carga de mutaciones en los pumas ecuatorianos, proporcionando así una base científica para estrategias de conservación que prioricen la restauración de corredores y la rescatas genética en poblaciones aisladas.

Chavez, D. E., Correa-Zanotti, C., Saenz, C., Ong, L., Ormaza, N., Mora, D., Cabezas, M. B., Medina, A., Wayne, R. K., O (…)2026-02-19
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GFMBench-API: A Standardized Interface for Benchmarking Genomic Foundation Models

El artículo presenta GFMBench-API, una interfaz estandarizada en Python que unifica el ciclo de evaluación de los Modelos Fundacionales Genómicos mediante una arquitectura modular que desacopla la lógica específica de los modelos de los flujos de datos y las métricas de tareas, facilitando así comparaciones reproducibles y consistentes.

Larey, A., Dahan, E., Amit Bleiweiss, A. B., Kellerman, R., Leib, G., Nayshool, O., Ofer, D., Zinger, T., Dominissini, D (…)2026-02-19
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Modeling mitochondrial inheritance enables high-precision single-cell lineage tracing in humans

El estudio presenta MitoDrift, un marco probabilístico que aprovecha las mutaciones somáticas del ADN mitocondrial para realizar un rastreo de linaje de alta precisión en tejidos humanos, permitiendo analizar con fiabilidad la relación entre la historia clonal y los programas celulares en procesos como el envejecimiento y la enfermedad.

Gao, T., Weng, C., Johnson, I., Poeschla, M., Gudera, J., King, E., Rouya, C., Donovan, A., Bourke, L., Shao, Y., Marque (…)2026-02-18
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Nanopore metagenomic sequencing links clinically relevant resistance determinants to pathogens

Este estudio demuestra que el uso de patrones de metilación del ADN en la secuenciación metagenómica por nanoporos permite vincular con precisión los genes de resistencia antimicrobiana con sus patógenos hospedadores directamente a partir de muestras clínicas, eliminando la necesidad de cultivo bacteriano.

Uerel, H., Sauerborn, E., Gebhardt, F., Wantia, N., Biggel, M., Muchaamba, F., Foster-Nyarko, E., Brugger, S. D., Urban (…)2026-02-18
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High quality chromosomal genome assemblies of three human Plasmodium species directly from natural infections

Este estudio presenta la generación de genomas de referencia de alta calidad y nivel cromosómico para *P. ovale wallikeri*, *P. malariae* y *P. falciparum* directamente a partir de infecciones naturales, superando las limitaciones de biomasa y cultivo para resolver regiones subteloméricas y sentar las bases para la eliminación global de la malaria.

Dogga, S. K., Rop, J. C., Makunin, A., Teltscher, F., Pointon, D.-L., Sims, Y., Uliano-Silva, M., Torrance, J., Mathers (…)2026-02-18
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Genotypic and phenotypic diversity of Maudiozyma humilis: the multiple evolutionary trajectories of a domesticated yeast

Este estudio revela que la diversidad genotípica y fenotípica de *Mauriozyma humilis*, una levadura clave en la masa madre, está impulsada principalmente por eventos históricos de hibridación y variación de ploidía, donde la contingencia histórica infle más en las características fenotípicas que el propio nivel de ploidía.

Lebleux, M., Rouil, J., Segond, D., Marlin, T., Howell, K., Bechara, P., Nidelet, T., Arnould, L., Sicard, D., Devillers (…)2026-02-18
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Regulatory Features and Functional Specialization of Human Endogenous Retroviral LTRs: A Genome-Wide Annotation and Analysis via HERVarium

Este estudio presenta HERVarium, una base de datos interactiva que ofrece una anotación sistemática a nivel de genoma de la arquitectura de dominios proteicos y el paisaje regulatorio de los LTR de los retrovirus endógenos humanos, revelando patrones distintivos en su estructura, conservación y potencial regulador según su contexto genómico.

Montserrat-Ayuso, T., Pujol, A., Esteve-Codina, A.2026-02-18
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High-resolution spatial transcriptomics of adult and pediatric human liver with Visium HD

Este estudio utiliza la tecnología de transcriptómica espacial Visium HD para generar un mapa de alta resolución de la expresión génica en hígados humanos sanos de adultos y niños, proporcionando una referencia detallada de la heterogeneidad celular y espacial que servirá para identificar firmas patológicas y nuevos objetivos terapéuticos.

Hasan, F., Edgar, R. D., Atif, J., Nakib, D., Thoeni, C., Ricciuto, A., Sayed, B., McGilvray, I., Bader, G. D., MacParla (…)2026-02-18
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Fully T2T pedigree assemblies reveal genetic stability and epigenetic plasticity of human centromeres across inheritance and cell-fate transitions

Este estudio utiliza ensamblajes diploides completos de telómero a telómero de un pedigrí de tres generaciones para demostrar que, si bien las regiones diploides centroméricas mantienen una estabilidad posicional a través de la herencia y la diferenciación celular, su arquitectura epigenética es altamente dinámica, mostrando una atenuación de la hipometilación durante la reprogramación y una remodelación que se mantiene independiente del estado del cromosoma X.

Dong, S., Xing, X., Cechova, M., Loucks, H., Vijayalingam, S., Neilson, A., Sentmanat, M., Macias-Velasco, J. F., Liu, T (…)2026-02-17
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RNA-binding proteins and regulatory networks involved in life-stage, stress temperature, and drug resistance in Leishmania parasites

Este estudio presenta un atlas comparativo de las proteínas de unión a ARN en 33 cepas de *Leishmania*, revelando un núcleo conservado y grupos específicos de linaje que regulan la adaptación del parásito a diferentes etapas de vida, estrés y resistencia a fármacos como el antimonio.

Martinez-Hernandez, J. E., Aliaga Tobar, V., Hidalgo-Cabrera, A., Requena, J. M., Monte-Neto, R., Maracaja-Coutinho, V. (…)2026-02-17