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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio demuestra que el flujo de trabajo metagenómico URINN permite un diagnóstico rápido y preciso de infecciones urinarias complicadas, identificando patógenos, genes de resistencia y factores de virulencia en aproximadamente cuatro horas para optimizar la terapia personalizada y fortalecer la administración de antibióticos.
Un enfoque de inteligencia artificial no supervisada y explicable ha revelado que el uso de oligonucleótidos en el genoma humano define aproximadamente 2.000 zonas funcionales que coinciden con las bandas cromosómicas de alta resolución, estableciendo así un puente entre la citogenética clásica y la genómica moderna basada en IA.
Este estudio presenta el primer genoma de referencia draft de la especie invasora *Ludwigia grandiflora* subsp. *hexapetala*, validado mediante datos de expresión génica, que aunque fragmentado y de baja profundidad, constituye un recurso valioso para la investigación genómica y evolutiva en la familia Onagraceae.
Este estudio demuestra que la variabilidad celular y el aumento de la metilación en islas CpG de Polycomb son características fundamentales del envejecimiento, revelando que este proceso ocurre a ritmos distintos en células individuales y está impulsado por cambios programados en la metilación del ADN.
El artículo presenta scDEcrypter, un modelo de mezcla penalizado que aborda las limitaciones de los datos de scRNA-seq en infecciones virales mediante el uso de etiquetas parciales y variables adicionales para realizar un análisis de expresión diferencial más preciso y biológicamente coherente.
El estudio demuestra que la deposición de H3.3 mediada por HIRA es esencial para preservar la identidad celular y la función hepática durante el envejecimiento en células no proliferativas, aunque esta función puede ser restaurada mediante la regeneración tisular y la proliferación celular.
Este estudio revela que el modelo de base genómica Evo2 presenta limitaciones significativas en la predicción de efectos de variantes debido a su incapacidad para capturar señales biológicas a corto plazo y su sensibilidad a características contextualmente neutras, lo que cuestiona su idoneidad clínica actual y subraya la necesidad de un marco de evaluación estandarizado.
Mediante el uso de ensamblajes de lecturas largas en genomas humanos y de simios, este estudio caracteriza la diversidad genética, la evolución y la regulación de las duplicaciones específicas de humanos de los genes NOTCH2NL, revelando su origen reciente, su variación estructural y su papel potencial en la expansión cortical.
Este estudio presenta el primer perfil genómico de *Epidendrum anisatum* y *E. marmoratum*, revelando que la diferencia en el tamaño de sus genomas (2,59 Gb frente a 1,13 Gb) se debe principalmente a la acumulación de retrotransposones Ty3-gypsy y de un satélite específico en *E. anisatum*, ambos identificados mediante una combinación de citometría de flujo y análisis bioinformático.
GeoAdvAE es un autoencoder adversarial consciente de la geometría que integra datos no apareados de morfología celular y expresión génica en un espacio latente compartido, permitiendo descubrir correlaciones funcionales entre la forma y la función en células neuronales y microglía en modelos de Alzheimer.