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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio revela que la deficiencia en el empalme, impulsada por cambios en la composición de la secuencia y la organización de la cromatina, constituye una forma crítica de erosión genómica en las regiones de tipo de apareamiento no recombinantes de las algas, donde la disfunción a nivel de transcripción provoca el deterioro funcional sin pérdida masiva de genes.
Este estudio revela que la facioscapulohumeral muscular (FSHD) se caracteriza por un estado transitorio de remodelación de la accesibilidad de la cromatina en mioblastos proliferantes, definido por alteraciones en la organización del genoma de alto orden en dominios de heterocromatina, el cual se resuelve tras la diferenciación terminal y es independiente de la expresión sostenida de DUX4.
En este estudio se presenta CollapsedChrom, una nueva metodología bioinformática que utiliza el perfilado de profundidad de lectura y datos cariotípicos previos para resolver y recuperar segmentos cromosómicos colapsados, logrando ensamblajes de alta calidad a nivel cromosómico para las especies poliploides *Brachypodium phoenicoides* y *B. boissieri*.
El estudio presenta BacPT, un modelo fundamental de proteoma bacteriano entrenado en decenas de miles de genomas que mejora significativamente la predicción de funciones biológicas y ecológicas al capturar tanto la información local como la de todo el genoma mediante aprendizaje profundo no supervisado.
Este estudio presenta un nuevo método de genotipado para identificar translocaciones de Robertsonian en biobancos a gran escala, revelando una frecuencia consistente de portadores y descubriendo variaciones estructurales previamente desconocidas en las regiones de unión distal de los cromosomas acrocéntricos.
Este estudio demuestra que la organización del genoma en compartimentos guía el reemplazo de histonas por protaminas durante la espermiogénesis, vinculando la dinámica de los dominios genómicos 3D con la temporalidad, el direccionamiento y la integridad del ADN espermático.
Este estudio demuestra la viabilidad de generar genomas completos de ballenas jorobadas mediante la recolección no invasiva de su aliento (blow) con drones, obteniendo datos genéticos de alta calidad suficientes para el monitoreo poblacional y la conservación.
Este estudio identifica y caracteriza miles de loci de cantidad de metilación del ADN dependientes de la edad (mQTLs longitudinales) a lo largo de la vida humana, revelando que la regulación genética de la metilación es dinámica, aumenta con la edad en muchos loci y está vinculada a procesos de desarrollo y adhesión celular.
Los investigadores desarrollaron un nuevo pipeline de anotación basado en datos masivos de RNA-seq del Archivo de Lecturas de Secuencia (SRA) que identificó miles de genes y cientos de miles de transcritos no anotados previamente en ratones y ratas, mejorando significativamente sus genomas de referencia y facilitando su uso en análisis funcionales.
Este estudio demuestra que el entrenamiento aeróbico induce cambios en el metiloma y el transcriptoma del músculo esquelético que son independientes de la edad y la EPOC, revelando que las adaptaciones persistentes asociadas a la metilación del ADN están vinculadas a la inmunomodulación y la remodelación tisular, mientras que los cambios transitorios no asociados a la metilación se relacionan con vías inflamatorias y de estrés oxidativo.