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genomics

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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.

En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.

A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.

🧬 genómica

iCLIP3: A streamlined, non-radioactive protocol for mapping protein-RNA interactions in cellular transcripts at single-nucleotide resolution

El artículo presenta iCLIP3, un protocolo optimizado, no radioactivo y de alto rendimiento que permite mapear las interacciones proteína-RNA a resolución de nucleótido único a partir de muestras de baja cantidad, mediante mejoras como la visualización infrarroja, la purificación en columnas de sílice y el uso de adaptadores TruSeq con indexación dual única.

Despic, V., Klostermann, M., Orekhova, A., Mesitov, M., Busch, A., Zarnack, K., Koenig, J., Mueller-McNicoll, M.2026-03-03
🧬 genómica

Contrastive Alignment of Expression and Copy Number Highlights Dosage-Insensitive Genes in Cancer

Los autores presentan un marco de aprendizaje contrastivo que alinea perfiles de expresión génica y variaciones en el número de copias en datos de ARN de células individuales de cáncer de pulmón para identificar genes insensibles a la dosis que mantienen su expresión a pesar de cambios genómicos, revelando así mecanismos de compensación reguladora y posibles dianas terapéuticas.

Goswami, G., Xu, D., Park, H. J.2026-03-03
🧬 genómica

Scaling laws of genome composition and the transitionto complex multicellularity

Este estudio establece leyes de escalamiento que demuestran cómo la arquitectura genómica se reorganiza para soportar la multicelularidad compleja mediante la expansión de secuencias no codificantes, las cuales dominan el crecimiento del genoma más allá de un umbral de contenido génico de aproximadamente 40 Mb, sin requerir una expansión proporcional del ADN codificante.

de la Fuente, R., Diaz-Villanueva, W., Arnau, V., Moya, A.2026-03-03
🧬 genómica

Reconstructing the human enhancer RNA transcriptome

Este estudio reconstruye el primer catálogo de transcriptos de ARN de enhancer (eRNA) en humanos mediante ensamblaje pan-transcriptómico, revelando que sus uniones de empalme son reproducibles, específicas del tipo celular y reguladas en contextos fisiológicos y patológicos, y pone a disposición esta anotación como un marco de referencia para futuras investigaciones funcionales.

Benova, N., Kuklinkova, R., Ibenye, E., Boyne, J. R., Anene, C. A.2026-03-03
🧬 genómica

Whole-genome benchmarking reveals context-specific error rates in the Ultima UG100 and Illumina NovaSeqX Platforms.

Este estudio compara las plataformas de secuenciación UG100 de Ultima Genomics y NovaSeqX de Illumina, revelando que la primera presenta tasas de error significativamente más altas en regiones específicas como homopolímeros y zonas ricas en GC, lo que excluye variantes clínicas importantes y subraya la necesidad de realizar evaluaciones de precisión más exhaustivas más allá de los conjuntos de referencia actuales.

Risse-Adams, O. S., Collier, P., Nelson, T. M., Foox, J., Mason, C.2026-03-02
🧬 genómica

Rapid chromosomal evolution and oligocentromeric drive in sedges and rushes

Este estudio demuestra que las ciperáceas y juncáceas, al poseer cromosomas oligocéntricos, exhiben tasas extraordinarias de reordenamiento genómico impulsadas por un mecanismo de "drive" oligocéntrico, revelando además casos únicos de reversión a monocentricidad o transición hacia holocentricidad asatélite.

McCulloch, J. I., Uliano-Silva, M., Wright, C. J., Henderson, I. R., Ebdon, S., Darwin Tree of Life Consortium,, Jaron (…)2026-03-02
🧬 genómica

The ChIP-FRiP pipeline quantifies co-binding and reveals how antibody background contributes to cohesin ChIP-seq patterns

Los autores desarrollaron el pipeline ChIP-FRiP para cuantificar la unión coactiva y corregir el ruido de fondo técnico en los datos de ChIP-seq de cohesina, demostrando que esta corrección es esencial para interpretar con fiabilidad los patrones de posicionamiento de la cohesina y el papel de sus cofactores.

Xiao, Y., Anderson, E. C., Rahmaninejad, H., Nora, E. P., Fudenberg, G.2026-02-27