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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.

En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.

A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.

Performance of the 10X Genomics Flex Single-Cell Sequencing Assay and its Application to Overcome Challenges in Clinical Trial Samples

El estudio demuestra que el ensayo 10X Genomics GEM-X Flex, combinado con el protocolo de preprocesamiento "chop-fix", supera a los métodos estándar y permite obtener datos transcriptómicos de alta calidad a partir de tejidos fijados y bloques FFPE, resolviendo así las limitaciones logísticas para la implementación de secuenciación de ARN de una sola célula en ensayos clínicos.

Antoniolli, M., Alberti Servera, L., Paetzold, K., Schmeing, S., Yong, C., Nassiri, S., Huesser, T., Cannarile, M. A., Bacac, M., Yangueez, E., Dettling, S.2026-03-09🧬 genomics

A family portrait of the genomic factors shaping tandem repeat mutagenesis

Este estudio utiliza secuenciación de lectura larga PacBio HiFi en una familia de cuatro generaciones para identificar que las mutaciones *de novo* en repeticiones en tándem dependen de factores como la longitud del locus, la continuidad de la secuencia, la heterocigosidad parental y la edad paterna, revelando además loci hiper-mutables influenciados por sutiles diferencias en la composición de los motivos.

Sasani, T. A., Goldberg, M. E., Avvaru, A. K., Nicholas, T. J., Neklason, D. W., Dolzhenko, E., Mokveld, T., Munson, K. M., Hoekzema, K., Ayllon, M., Kaufman, E. J., Porubsky, D., Valdmanis, P. N., Ei (…)2026-03-09🧬 genomics

Chromosome-level genome assembly and annotation of the parthenogenetic nematode Acrobeloides nanus

Este estudio presenta un ensamblaje genómico de nivel cromosómico de alta calidad para el nematodo partenogenético *Acrobeloides nanus*, generado mediante tecnologías de secuenciación Nanopore, PacBio HiFi y Hi-C, que proporciona un recurso fundamental para investigar sus adaptaciones a la asexualidad obligada, la anhidrobiosis y sus diferencias evolutivas respecto a *Caenorhabditis elegans*.

Guiglielmoni, N., Villegas, L. I., Paulini, M., Stevens, L., Schuster, A., Becker, C., Becker, K., Blaxter, M., Schiffer, P. H.2026-03-09🧬 genomics

The relationship between genomic variation and genetic load: insights from small island populations

El estudio revela que una población extremadamente pequeña de lagartijas de las islas Eolias, a pesar de poseer la menor diversidad genómica registrada en eucariotas silvestres, mantiene una carga genética comparable a la de poblaciones más grandes, lo que sugiere que las poblaciones con cuellos de botella severos pueden persistir a largo plazo si su carga de mutaciones deletéreas se mantiene dentro de límites tolerables.

Gabrielli, M., Benazzo, A., Biello, R., Iannucci, A., Salvi, D., Ficetola, G. F., Ciofi, C., Trucchi, E., Bertorelle, G.2026-03-08🧬 genomics

Integrative analysis reveals extensive interactions among C2H2 zinc finger proteins at chromatin loop anchors

Este estudio revela que una amplia red de proteínas de dedo de zinc C2H2 interactúa extensamente en los anclajes de bucles de cromatina, influyendo en la organización del genoma, la expresión génica y presentando mutaciones somáticas relevantes en el cáncer.

Radovani, E., Marcon, E., Nabeel-Shah, S., Pu, S., Zhong, G., Guo, H., Kaplow, I. M., Emili, A., Hughes, T. R., Greenblatt, J. F.2026-03-08🧬 genomics

Comparative genomics reveals signatures of distinct metabolic strategies and gene loss associated with Hydra immortality

Este estudio presenta un ensamblaje genómico de alta calidad de *Hydra vulgaris* y revela que su inmortalidad no depende de genes anti-envejecimiento canónicos presentes en la especie senescente *H. oligactis*, sino de estrategias metabólicas distintivas y mecanismos epigenéticos que mantienen la integridad genómica.

Nojiri, K., Kin, K., Someya, A., Kon, T., Kon-Nanjo, K., Shimizu, H., Arakawa, K., Susaki, E. A.2026-03-07🧬 genomics

Exploring genetic, expression and regulatory patterns of parental alleles in Muscovy duck (Cairina moschata) using haplotype-resolved assemblies

Este estudio presenta ensamblajes genómicos haploides y diploides de alta calidad del pato moscovita para caracterizar los patrones genéticos, de expresión y regulatorios de los alelos parentales en el sistema ZW, revelando diferencias en la organización de la cromatina y la expresión génica entre los cromosomas sexuales maternos y paternos que podrían explicar los mecanismos de la heterosis en aves.

Li, T., Wang, y., Zhang, Z., Chen, c., Zheng, n., Wang, j., Ning, m., Wang, j., Ai, H., Huang, Y.2026-03-07🧬 genomics

The complete chloroplast genome of Garcinia binucao (Blanco) Choisy, an indigenous fruit from the Philippines

Este estudio presenta el primer genoma completo del cloroplasto de *Garcinia binucao*, una especie endémica de Filipinas, detallando su estructura, contenido génico y relaciones filogenéticas para sentar las bases de futuras investigaciones en conservación y aprovechamiento genético.

Cacao, M. A., Munoz, J. A. M., Coronado, J. E., Yanos, L. A., Cardona, D. E. M., Gueco, L. S., Villanueva, J. C., Palao, C. D., Alonday, R. C. S.2026-03-07🧬 genomics

Fixative eXchange (FX)-seq: Scalable Single-nucleus RNA Sequencing Analysis of PFA-fixed or FFPE Tissue

El estudio presenta FX-seq, un método escalable de secuenciación de ARN de núcleos individuales que supera los desafíos de bajo rendimiento en muestras fijadas con paraformaldehído o embebidas en parafina mediante el uso de un organocatalizador y un entrecruzamiento específico con Pt(II), permitiendo así el análisis de heterogeneidad celular en tejidos clínicos y de investigación previamente inaccesibles.

Park, H.-E., Lee, Y. T., Lee, J., Ji, H., Song, Y.-L., Lee, J. W., Kim, S.-Y., Hur, J. K., Kim, E., Lee, C. W., Han, Y. D., Kim, H., Sohn, C. H.2026-03-07🧬 genomics