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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio presenta siete genomas de referencia de tortugas de cuello lateral que revelan la dinámica cromosómica, la evolución de los cromosomas sexuales, los mecanismos moleculares de la resistencia al cáncer y la innovación esquelética, destacando el papel de las pérdidas génicas en la evolución de rasgos únicos de las tortugas.
Utilizando 130 ensamblajes genómicos resueltos por haplotipo, este estudio revela una diversidad poblacional significativa en la abundancia y estabilidad estructural de los motivos de ADN no B, demostrando su enriquecimiento en regiones repetitivas y dinámicas previamente inaccesibles que son clave para la inestabilidad genómica y la evolución humana.
Este estudio revela que, aunque dos especies de levaduras del complejo *Ogataea* comparten una organización genómica global y patrones similares de modificaciones de histonas a escala del genoma, una translocación cromosómica en *O. haglerorum* altera específicamente la composición de la cromatina subtelomérica y la expresión génica local, demostrando diferencias funcionales a escala microevolutiva.
Este estudio demuestra que la respuesta de la poliadenilación alternativa a la exposición aguda al etanol en *Drosophila melanogaster* varía significativamente entre poblaciones, mostrando un acortamiento de las regiones 3' UTR en genotipos franceses y un alargamiento en genotipos zambianos, lo que sugiere que la remodelación específica de la población es un sustrato molecular clave para la adaptación.
El estudio presenta MERFISH 2.0, una química de imagen de transcriptómica espacial optimizada que aumenta hasta ocho veces la sensibilidad de detección de ARN en comparación con la versión anterior, permitiendo un análisis espacial robusto y cuantitativo en una amplia variedad de tejidos, incluidos especímenes clínicos archivados y formalinofijados (FFPE) que anteriormente eran difíciles de perfilar.
Este estudio demuestra que las interacciones entre astrocitos y neuronas reprograman profundamente la expresión génica y la accesibilidad de la cromatina neuronal mediante la regulación epigenética de factores de transcripción, lo que influye en la maduración neuronal, la morfología y la fisiología, y está vinculado a enfermedades como la esquizofrenia y el Alzheimer.
Los autores desarrollan un modelo jerárquico generalizado transformado con inflación de ceros (ZI-HGT) integrado en el método CARD para mejorar la precisión de la deconvolución celular en transcriptómica espacial de carcinomas escamosos orales, abordando la no normalidad y el exceso de ceros de los datos para identificar poblaciones de fibroblastos críticas en el microambiente tumoral.
Este estudio presenta un pipeline de decontaminación para datos genómicos que, al eliminar lecturas contaminantes en una muestra de hormigas *Lasius*, revela que la introgresión en este género es extremadamente rara, demostrando así la importancia crítica de controlar la contaminación cruzada para obtener inferencias biológicas precisas.
Este estudio demuestra que el uso de gráficos de variación de pan-genoma (PVG) en lugar de genomas de referencia lineales mejora significativamente la detección de mutaciones y la diversidad genética en el virus de la dermatosis nodular contagiosa (LSDV), permitiendo identificar variantes biológicamente relevantes y estructuras filogenéticas que los métodos tradicionales pasan por alto.
El estudio presenta CAD-C, una nueva estrategia de captura de conformación de la cromatina que utiliza la DNasa activada por caspasa y la secuenciación Nanopore para lograr una resolución de un solo nucleosoma, revelando que los centrómeros están estrechamente apareados y que la cohesina mantiene a las cromátidas hermanas en un alineamiento casi perfecto.