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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este artículo fue retirado porque se descubrió que la muestra de *Catonephele numilia* estaba mal identificada y era en realidad otra *Catonephele acontius*, lo que invalida los datos genómicos atribuidos a la primera especie, aunque los datos de *C. acontius* permanecen válidos.
Este estudio presenta el genoma de alta calidad de la cepa T035 de *Trichoderma gamsii*, una herramienta valiosa para investigar los mecanismos moleculares de su biocontrol y promover estrategias de protección vegetal sostenible.
El marco de aprendizaje profundo ChIANet predice de novo la arquitectura de la cromatina mediada por proteínas a partir de perfiles de unión, revelando que la organización tridimensional del genoma es flexible y depende del contexto funcional, lo que permite descifrar principios de plegamiento genómico en diversos tipos celulares y en genomas cancerosos.
Este artículo presenta herramientas de software escalables para anotar sitios de aceptación del spliced leader y de poliadenilación, así como las regiones UTR resultantes, a partir de datos de secuenciación de ARN en parásitos tripanosomatidos, permitiendo así un análisis preciso de su transcripción y procesamiento en todos los genomas disponibles de estos organismos.
El artículo presenta a Lorax, una plataforma web nativa acelerada por GPU que permite la visualización interactiva en tiempo real de gráficos de recombinación ancestral (ARG) a escala de biobancos, integrando información genómica, temporal y de metadatos para facilitar el estudio de la historia poblacional y la herencia de variantes.
Este estudio secuenció los genomas completos de las células CRFK y PG-4 para inferir que las células CRFK provienen de un gato de pelo largo negro y las PG-4 de uno bicolor blanco y negro, ambos sin rayas y con iris no azules, lo que esclarece el trasfondo genético de estas líneas celulares y sus implicaciones fisiológicas más allá de la pigmentación.
Este estudio presenta un enfoque escalable que integra datos experimentales y predictivos para reclasificar la mayoría de las variantes de significado incierto (VUS) en genes asociados a enfermedades y preclasificar futuras variantes, reduciendo así significativamente la incertidumbre clínica y potenciando la medicina genómica.
Este estudio presenta un pipeline reproducible y explicable que combina la selección de CpGs guiada por SHAP con un modelo de aprendizaje en ensemble para lograr una predicción precisa y generalizable de la edad epigenética en tejidos sanguíneos y cerebrales.
Este estudio presenta dos nuevos ensamblajes genómicos de alta calidad de la macroalgas gigante australiana (*Macrocystis pyrifera*) que revelan una significativa divergencia genética y funcional respecto a la población californiana, proporcionando recursos esenciales para la conservación y restauración de los bosques de kelp en el Hemisferio Sur.
Este estudio valida la presencia de un solo transcrito de Nepl15 en la cepa Oregon-R de Drosophila melanogaster, identificando variaciones menores en su secuencia codificante en comparación con los registros de FlyBase.