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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio presenta un pangenoma de *Eucalyptus viminalis* que revela una variación estructural compleja, identificando el locus CHILL1 como un determinante clave de la adaptación al frío que supera a la clasificación de especies para predecir la resiliencia climática en árboles silvestres.
Este estudio presenta un genoma de referencia a nivel cromosómico de alta calidad para el hidrozoo colonial *Podocoryna americana*, generado mediante secuenciación combinada de lecturas largas y cortas, que proporciona un recurso valioso para investigar la evolución del desarrollo, la regeneración y el aloreconocimiento en cnidarios.
Este estudio integra datos de secuenciación de ribosomas y de ARN directo de múltiples especies de *Saccharomyces* para demostrar que, aunque la traducción de ORFs aguas arriba (uORFs) es común, solo un subconjunto conservado evolutivamente genera microproteínas funcionales bajo selección purificadora, las cuales a menudo pueden producirse independientemente de la proteína principal mediante isoformas transcriptas alternativas.
El artículo presenta Popformer, un modelo de transformador auto-supervisado que aprende patrones generales de variación genética mediante pre-entrenamiento en datos reales y ajuste fino en simulaciones, logrando así una detección más precisa y generalizable de las señales de selección natural en comparación con los métodos existentes.
El artículo presenta GOntact, una herramienta computacional que utiliza datos de contactos de cromatina para inferir con mayor precisión los genes diana de los elementos reguladores cis y realizar enriquecimientos de Gene Ontology, superando las limitaciones de los métodos basados únicamente en la proximidad genómica.
Este artículo presenta el catálogo TRExplorer v1.0, una nueva referencia genómica de 4,86 millones de loci de repeticiones en tándem diseñada para análisis a gran escala, que introduce el concepto de "clusters de variación" definidos mediante algoritmos de datos de secuenciación de lectura larga para resolver regiones complejas y mejorar la compatibilidad entre estudios.
Este estudio identifica a la proteína p63 como un interruptor molecular que regula la dualidad del receptor de glucocorticoides en el cáncer de próstata, donde su pérdida reprograma la actividad del receptor hacia un estado oncogénico mediante la interacción con los factores de transcripción GATA2 y FRA1, promoviendo la resistencia terapéutica y la transición epitelial-mesénquima.
Este estudio establece un atlas integral de ORFs no canónicos en mamíferos mediante el análisis de perfiles de ribosoma en tejidos normales, revelando que miles de estos elementos están bajo restricción evolutiva y se integran funcionalmente con el proteoma a través de interacciones proteína-proteína.
Este estudio uruguayo demuestra que el modo de parto influye persistentemente en la composición de la microbiota intestinal de lactantes amamantados exclusivamente y altera las asociaciones entre dicha microbiota, la composición de la leche materna y el estrés materno.
Este estudio demuestra que la retrotransposición de LINE-1 induce directamente inestabilidad genómica y diversos tipos de reordenamientos cromosómicos en el cáncer mediante la recombinación ilegítima de extremos de ADN de doble cadena, actuando como una potente fuerza mutagénica que impulsa la evolución del genoma tumoral.