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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio presenta un flujo de trabajo *de novo* en la remolacha azucarera que revela una gran diversidad oculta de retrotransposones LTR no autónomos, demostrando que los métodos actuales de identificación pasan por alto la mayoría de estas familias debido a su falta de capacidad de codificación y su evolución modular.
Este estudio de transcriptómica y epigenómica de células individuales en 44 donantes revela cómo el trastorno por uso de opioides y el VIH afectan de manera específica a diferentes tipos celulares en el córtex prefrontal, la amígdala y el cerebelo, destacando alteraciones metabólicas y de actividad neuronal inducidas por opioides, así como la activación de vías inmunitarias y cambios en la identidad de células gliales reactivas exacerbados por la coinfección.
Los autores presentan un marco de aprendizaje contrastivo que alinea perfiles de expresión génica y variaciones en el número de copias en datos de ARN de células individuales de cáncer de pulmón para identificar genes insensibles a la dosis que mantienen su expresión a pesar de cambios genómicos, revelando así mecanismos de compensación reguladora y posibles dianas terapéuticas.
Este estudio establece leyes de escalamiento que demuestran cómo la arquitectura genómica se reorganiza para soportar la multicelularidad compleja mediante la expansión de secuencias no codificantes, las cuales dominan el crecimiento del genoma más allá de un umbral de contenido génico de aproximadamente 40 Mb, sin requerir una expansión proporcional del ADN codificante.
El estudio piloto ROME, realizado en cuatro ecosistemas estuarinos franceses bajo el marco de "Una sola salud", demostró que una red de observatorios basada en ADN ambiental permite caracterizar la microbiota costera y detectar de manera temprana patógenos y riesgos biológicos que afectan a la salud humana, a la ostricultura y al medio ambiente.
Este estudio analiza más de 37.000 genomas de *Streptococcus agalactiae* del repositorio BakRep para ofrecer una visión epidemiológica global de su diversidad genética, resistencia antimicrobiana y estructura poblacional, destacando al mismo tiempo la necesidad crítica de mejorar la calidad y completitud de los metadatos asociados para maximizar el valor de los datos genómicos.
Este estudio reconstruye el primer catálogo de transcriptos de ARN de enhancer (eRNA) en humanos mediante ensamblaje pan-transcriptómico, revelando que sus uniones de empalme son reproducibles, específicas del tipo celular y reguladas en contextos fisiológicos y patológicos, y pone a disposición esta anotación como un marco de referencia para futuras investigaciones funcionales.
El estudio demuestra que el factor de transcripción CLAMP regula el empalme co-transcripcional específico de sexo al unirse a secuencias de ADN y a ARN diana, interactuando con proteínas de unión a ARN para dirigir eventos de empalme a las ubicaciones genómicas correctas y evitar el empalme criptico.
TranslAGE es una plataforma en línea pública que armoniza múltiples conjuntos de datos de metilación del ADN y ofrece un marco estandarizado llamado STAR para validar sistemáticamente y comparar el rendimiento de los biomarcadores de envejecimiento epigenético, facilitando así su traducción a aplicaciones clínicas.
Este estudio presenta un pangenoma de alta calidad para el complejo de especies de amaranto de grano que, al revelar miles de variantes estructurales y loci de tiempo de floración, ilumina los cambios genéticos asociados a su domesticación repetida y ofrece recursos valiosos para la mejora de este cultivo.