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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio utiliza la tecnología de transcriptómica espacial Visium HD para generar un mapa de alta resolución de la expresión génica en hígados humanos sanos de adultos y niños, proporcionando una referencia detallada de la heterogeneidad celular y espacial que servirá para identificar firmas patológicas y nuevos objetivos terapéuticos.
Este estudio utiliza ensamblajes diploides completos de telómero a telómero de un pedigrí de tres generaciones para demostrar que, si bien las regiones diploides centroméricas mantienen una estabilidad posicional a través de la herencia y la diferenciación celular, su arquitectura epigenética es altamente dinámica, mostrando una atenuación de la hipometilación durante la reprogramación y una remodelación que se mantiene independiente del estado del cromosoma X.
Este estudio presenta un atlas comparativo de las proteínas de unión a ARN en 33 cepas de *Leishmania*, revelando un núcleo conservado y grupos específicos de linaje que regulan la adaptación del parásito a diferentes etapas de vida, estrés y resistencia a fármacos como el antimonio.
Este estudio presenta el genoma de *Digitalis purpurea* y revela que una inserción genética en la enzima sintasa de antocianidina causa la pérdida de pigmentación en flores blancas, mientras que otra inserción en el gen *DpTFL1/CEN* determina el desarrollo de flores terminales grandes.
Este estudio revela que la poliadenilación alternativa específica de alelos, regulada por interacciones con proteínas de unión al ARN como FMRP, conecta variaciones genéticas no codificantes con la estructura de los transcritos en el cerebro humano, proporcionando un mecanismo que vincula el riesgo genético con la patología en enfermedades neurodesarrolladoras y neurodegenerativas como el Alzheimer.
Este estudio demuestra que la depleción de HP1α y la activación de TGFβ ejercen efectos antagónicos sobre la organización del genoma en 3D en células epiteliales mamarias humanas, donde la primera promueve una transición hacia compartimentos activos asociados a oncogénesis y la segunda induce una compactación cromatínica, revelando así mecanismos clave en la transformación maligna del cáncer de mama.
ARSENAL es un modelo de lenguaje de ADN de contexto corto, entrenado con un corpus regulatorio enriquecido y un regularizador de descubrimiento de motivos, que mejora la identificación de motivos de factores de transcripción y la predicción de efectos de variantes regulatorias en comparación con otros modelos de gran escala.
Este estudio utiliza metagenómica de lectura completa y secuenciación de célula única para demostrar cómo la administración de ceftiofur y la inoculación de *E. coli* remodelan el microbioma fecal de los terneros, alterando la diversidad taxonómica y la abundancia de genes de resistencia a los antibióticos y factores de virulencia.
Este estudio presenta un nuevo genoma de referencia de alta calidad a nivel de cromosoma para el arenque del Pacífico (*Clupea pallasii*) proveniente del Mar de Bering, proporcionando una herramienta genómica esencial para esta especie de gran importancia ecológica y económica.
Este estudio presenta un nuevo método llamado SCOPE que permite estimar con precisión la composición genética y el grado de mezcla de diversas razas de perros a partir de datos de secuenciación del genoma completo.