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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.

En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.

A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.

Lentiviral single-cell MPRA of synthetic enhancers reveals motif affinity-based encoding of cell type specificity

Los autores desarrollaron un ensayo de reportero masivamente paralelo en células individuales (sc-lentiMPRA) que, al aplicarse a la diferenciación de células madre hematopoyéticas, revela cómo la afinidad de los motivos de unión en enhancers sintéticos codifica la especificidad del tipo celular mediante respuestas cualitativas y cuantitativas a gradientes de factores de transcripción como Trp53 y Cebpa.

Rühle, J., Frömel, R., Bernal Martinez, A., Szu-Tu, C., Bowness, J., Velten, L.2026-03-02🧬 genomics

Development of a microbiome based health score for non-invasive monitoring of farmed Atlantic salmon (Salmo salar)

Este estudio desarrolla un puntaje de salud basado en el microbioma que utiliza perfiles microbianos no invasivos (específicamente de la mucosa urogenital y la piel) como biomarcadores tempranos para monitorear proactivamente la salud del salmón atlántico cultivado, complementando así los sistemas de vigilancia actuales.

Leon, L. E., Lorca, C., Fuentes, F., Pina, A., Ortuzar, M. I., Gutierrez, D., Ugalde, J., Bisquertt, A.2026-03-02🧬 genomics

Whole-genome benchmarking reveals context-specific error rates in the Ultima UG100 and Illumina NovaSeqX Platforms.

Este estudio compara las plataformas de secuenciación UG100 de Ultima Genomics y NovaSeqX de Illumina, revelando que la primera presenta tasas de error significativamente más altas en regiones específicas como homopolímeros y zonas ricas en GC, lo que excluye variantes clínicas importantes y subraya la necesidad de realizar evaluaciones de precisión más exhaustivas más allá de los conjuntos de referencia actuales.

Risse-Adams, O. S., Collier, P., Nelson, T. M., Foox, J., Mason, C.2026-03-02🧬 genomics

Rapid chromosomal evolution and oligocentromeric drive in sedges and rushes

Este estudio demuestra que las ciperáceas y juncáceas, al poseer cromosomas oligocéntricos, exhiben tasas extraordinarias de reordenamiento genómico impulsadas por un mecanismo de "drive" oligocéntrico, revelando además casos únicos de reversión a monocentricidad o transición hacia holocentricidad asatélite.

McCulloch, J. I., Uliano-Silva, M., Wright, C. J., Henderson, I. R., Ebdon, S., Darwin Tree of Life Consortium,, Jaron, K. S., Blaxter, M.2026-03-02🧬 genomics

Structural variants in human congenital heart disease disrupt distal genomic regulatory contacts of developmental genes

Los investigadores desarrollaron el modelo de aprendizaje automático CardioAkita para demostrar que las variantes estructurales en la cardiopatía congénita humana causan la enfermedad al alterar la estructura de la cromatina 3D y la expresión de genes del desarrollo cardíaco.

Lee, J., Wu, J., Pittman, M., Grant, Z., Kuang, S., Quait, D., Morton, S., Fudenberg, G., Traglia, M., Hayes, K., Pediatric Cardiac Genomics Consortium,, Kumar, R., Bruneau, B., Pollard, K. S.2026-03-02🧬 genomics

Single-cell CRISPR activation screens in primary B cells discover gene regulatory mechanisms for hundreds of autoimmune risk loci.

Este estudio presenta la plataforma SCANDAL, que utiliza pantallas de activación CRISPR de una sola célula en linfocitos B primarios para vincular cientos de loci de riesgo no codificantes de enfermedades autoinmunes con sus genes diana reguladores, revelando mecanismos compartidos y variantes de función ganadora clave para la patogénesis.

Kriachkov, V., Ching, J. W. H., Lancaster, J., Vespasiani, D., Denny, N., Hamley, J. C., Gubbels, L., Bandala Sanchez, E., Neeland, M., Levi, E., Davies, K., Shanthikumar, S., Shevchenko, G., Bryant (…)2026-03-02🧬 genomics

Emergence of a multidrug-resistant Salmonella enterica serovar Amager lineage carrying the blaCTX-M-65-positive pESI megaplasmid

Este estudio describe la emergencia de una nueva línea de *Salmonella* Amager multirresistente, aislada en Chile, que porta el megaplásmido pESI y genes de resistencia a antibióticos de primera línea, destacando la importancia de la vigilancia ambiental para anticipar infecciones humanas.

Miranda-Riveros, J., Tichy-Navarro, D., Navarrete, M. J., Reyes-Jara, A., Toro, M., Ugalde, J. A., Moreno-Switt, A. I., Pina-Iturbe, A.2026-03-02🧬 genomics

Female iPSC X-chromosome inactivation (XCI) erosion and its transcriptomic effects during CRISPR gene editing and neural differentiation

Este estudio revela que la erosión de la inactivación del cromosoma X en células madre pluripotentes femeninas editadas con CRISPR varía durante la diferenciación neuronal, pero su efecto conservado en la expresión génica alélica, tanto en genes ligados al X como autosómicos, introduce un factor de confusión significativo en los análisis transcriptómicos de trastornos del neurodesarrollo.

Thapa, C., Oh, E. K., Sirkin, D., Lahey, J., Diaz de Leon Guerrerro, S., McCarroll, A., Gowda, P., Zhang, H., Barishman, A., Peyton, L., Zhang, S., Pollak, R. M., Hart, R. P., Pato, C. N., Kreimer, A. (…)2026-03-01🧬 genomics