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genomics

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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.

En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.

A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.

🧬 genómica

A divergent mutational and clonal landscape in aged HSCs is not linked to aging-associated clonal hematopoiesis

Al aplicar una estrategia de filtrado de variantes conjuntas rigurosa a los datos de secuenciación de ARN de célula única, este estudio revela que las células madre hematopoyéticas envejecidas exhiben genealogías clonales estructuradas y divergencia transcripcional vinculadas al envejecimiento y al daño del ADN, distinguiendo estos paisajes mutacionales de la hematopoyesis clonal asociada al envejecimiento.

Carolina Florian, M., Amoah, A., Nattamai, K. J., Soller, K., Vollmer, A., Hoenicka, M., Liebold, A., Bauer, K., Mallm (…)2026-01-26
🧬 genómica

Spatially-resolved molecular sex differences at single cell resolution in the adult human ventromedial and arcuate hypothalamus

Este estudio presenta el primer atlas de célula única con resolución espacial del hipotálamo ventromedial y arcuato del adulto humano, revelando genes expresados de manera diferencial según el sexo en poblaciones neuronales específicas que vinculan la fisiología con sesgo de sexo con la base mecánica de trastornos neurodesarrollados y neuropsiquiátricos.

Mulvey, B., Wang, Y., Divecha, H. R., Bach, S. V., Montgomery, K. D., Cinquemani, S., Chandra, A., Du, Y., Miller, R. A. (…)2026-01-25
🧬 genómica

Integration of an anellovirus genome in the SKNO-1 acute myeloid leukemia cell line

Este estudio identifica y caracteriza un genoma de *Alphatorquevirus hominis* 29 integradamente estable dentro del locus rDNA de la línea celular de leucemia mieloide aguda SKNO-1, demostrando que el virus es mantenido, transcrito y regulado por factores de transcripción específicos del huésped, proporcionando así un modelo único para investigar la persistencia de los anelovirus y el tropismo hematopoyético.

Cui, N., Goya, S., Piliper, E. A., Greninger, A. L.2026-01-23
🧬 genómica

Integration of human and mouse single-cell transcriptomes of the developing cerebellum nominates cells-of-origin for Group 3 and 4 medulloblastoma

Al integrar transcriptomas de célula única de cerebelos en desarrollo de humanos y ratones, este estudio identifica una subpoblación de células de cepillo unipolares enriquecida en humanos (UBC 1) impulsada por SOX4 y SOX11 que sirve como el probable origen celular para un subconjunto significativo de meduloblastomas de Grupo 3 y 4, destacando la necesidad de modelos específicos para humanos para comprender estos tumores.

Cheong, I., Lau, L., Pai, S.2026-01-22
🧬 genómica

NEMO: Improved and accurate models for identification of 6mA using Nanopore sequencing

El artículo presenta NEMO, un enfoque de modelado impulsado por motivos que mejora significativamente la precisión en la detección de 6-metiladenina (6mA) a partir de datos brutos de secuenciación de Nanopore, permitiendo un análisis epigenético de alta resolución tanto en conjuntos de datos nuevos como existentes.

Kulkarni, O., Zaveri, L., Singh, N. K., Mathew, R. J., Ara, S., Garde, S., Reddy, M., Tallapaka, K. B., Sowpati, D. T.2026-01-21
🧬 genómica

Spatial Decoding of Tertiary Lymphoid Structure Maturation in Non-Small Cell Lung Cancer Using Deep Neural Networks

Este estudio desarrolla un marco de aprendizaje profundo que integra la ómica espacial multimodal y la imagen de portaobjetos completo para decodificar la maduración de las estructuras linfoides terciarias en el cáncer de pulmón de células no pequeñas, revelando dos ecosistemas espaciales distintos con implicaciones pronósticas opuestas.

Chen, B., Foo, C., Andersson, A., Kayser, B. D., Yang, Y., Missarova, A., Kulkarni, P., Huetter, J.-C., Chatterjee, S. (…)2026-01-20
🧬 genómica

UnionLoops: a workflow for calling chromatin loops across related Hi-C datasets with improved specificity, precision, and sensitivity

El artículo presenta UnionLoops, un flujo de trabajo computacional que mejora la reproducibilidad, especificidad y sensibilidad de la detección de bucles de cromatina a través de múltiples conjuntos de datos de Hi-C relacionados mediante la integración de información para distinguir las interacciones compartidas del ruido específico de cada muestra, permitiendo así análisis biológicos comparativos más fiables.

Liu, J., Gibcus, J. H., Dekker, J.2026-01-20
🧬 genómica

Comparative clinical transcriptome of pir genes in severe Plasmodium vivax malaria

Este estudio utiliza microarrays diseñados a medida para demostrar que subfamilias específicas de genes *pir* están diferencialmente sobreexpresadas en infecciones graves por *Plasmodium vivax*, lo que sugiere su papel potencial en la citoadherencia y la patogénesis de la malaria cerebral y la disfunción hepática.

Boopathi, P. A., Singh, S., Roy, P., Tahbildar, S., Kochar, S. K., Kochar, D. K., Kumar Das, A.2026-01-15