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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio presenta un marco de cribado CRISPR de célula única multiplexado que, al combinar perturbaciones genéticas del kinoma con co-cultivos de células T y modelos generativos profundos, mapea los mecanismos de adaptación inmune en el glioblastoma e identifica dianas cinasas (como EPHA2 y PDGFRA) cuya inhibición bloquea la evasión tumoral y potencia la eliminación mediada por células T.
Este estudio utiliza enfoques basados en k-mers y un nuevo ensamblaje genómico para demostrar que los tres alelos de pérdida de función de Ttbtr1 que controlan la espiga no quebradiza en el trigo surgieron en subpoblaciones distintas del trigo silvestre emmer, resolviendo el debate sobre su origen y apoyando un modelo donde la domesticación combinó variación genética preexistente.
Este estudio presenta un atlas integral de efectos reguladores genéticos específicos por sexo en pollos, generado a partir de una cohorte equilibrada y datos multi-ómicos masivos, que revela cómo variantes estructurales y loci de rasgos cuantitativos de expresión modulan la dimorfismo sexual en tejidos endocrinos y ofrecen perspectivas fundamentales para comprender la biología de rasgos complejos en vertebrados, incluidos los humanos.
Este estudio presenta la caracterización completa del genoma del cloroplasto de *Adansonia digitata*, detallando su estructura, análisis comparativo con otras especies de *Adansonia* y su posicionamiento filogenético dentro de la familia Malvaceae.
Este estudio presenta un enfoque que combina una pantalla CRISPR genómica con la inteligencia artificial VirtualCRISPR para identificar y validar a ALOX5 y OXTR como nuevas dianas terapéuticas tópicamente eficaces para la psoriasis, estableciendo un modelo para acelerar el descubrimiento de fármacos mediante la integración de genómica funcional y priorización asistida por IA.
Este estudio demuestra que la adversidad en la etapa temprana de la vida se asocia con cambios específicos y funcionales en la metilación del ADN que persisten con el tiempo y actúan como un vínculo biológico entre las experiencias adversas infantiles y los resultados de salud mental posteriores.
Este estudio genómico sobre el "gran especiator" Zosterops revela que la divergencia en loci seleccionados se concentra principalmente en el cromosoma Z, donde la selección sexual (canto) y la natural (inmunidad y adaptación ecológica) actúan de forma combinada para impulsar el aislamiento reproductivo entre las distintas formas de esta familia de aves.
Este estudio de análisis multiómico de un solo núcleo revela que el consumo crónico de cannabis en personas con VIH induce una modulación inmunitaria compleja y específica por tipo celular, regulada en parte por mecanismos epigenéticos que alteran la expresión génica, la accesibilidad de la cromatina y la comunicación intercelular.
Este estudio presenta un enfoque basado en grafos de pangenoma que mejora significativamente la detección de secuencias de ADN mitocondrial insertadas en el núcleo (NUMT), revelando su arquitectura genómica, dinámica poblacional, implicaciones evolutivas en primates y su relevancia biomédica como componentes genómicos dinámicos.
Este estudio presenta el primer ensamblaje genómico completo de *Porites harrisoni*, un coral del Golfo Pérsico/Arábigo, proporcionando un recurso valioso para investigar las bases genéticas de la resiliencia térmica en un entorno marino extremo.