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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
El estudio revela que los microARNs superabundantes miR-1275 y miR-6724 se transcriben desde promotores del espaciador del ADN ribosomal humano, protegidos por CTCF, y se exportan rápidamente al citoplasma y exosomas como biomarcadores de cáncer independientes de las vías de procesamiento convencionales.
Este estudio presenta un ensamblaje de genoma de nivel cromosómico de alta calidad para el sapo de espuelas occidental (*Spea hammondii*), un anfibio especialista de charcas temporales en peligro, generado mediante tecnologías de lectura larga y mapeo de proximidad para facilitar evaluaciones genómicas poblacionales que apoyen su conservación y futura lista federal.
Este artículo fue retirado porque se descubrió que la muestra de *Catonephele numilia* estaba mal identificada y era en realidad otra *Catonephele acontius*, lo que invalida los datos genómicos atribuidos a la primera especie, aunque los datos de *C. acontius* permanecen válidos.
Este estudio presenta un ensamblaje genómico resuelto por haplotipos de la orquídea *Phalaenopsis* que descubre las bases genéticas de su diversidad fenotípica, identificando variantes específicas en genes como *PsAGL6-2*, *PsMYB12* y *PsMYB2* que determinan rasgos clave como la morfología del labelo y los patrones de color, lo que establece un marco práctico para la mejora genética de esta especie.
Este estudio demuestra que, aunque los métodos de extracción de ADN basados en columnas de sílice (NucleoSpin Microbial) ofrecen la mayor resolución genómica y completitud del flujo de trabajo para la detección de resistencia antimicrobiana con secuenciación Nanopore, los métodos basados en partículas paramagnéticas (SwiftX ParaBact) proporcionan una portabilidad superior con suficiente precisión para la vigilancia en el punto de atención.
Este estudio presenta un genoma completo de la cepa F1C1 de *Ralstonia solanacearum* y un análisis pangenómico que revela que la plasticidad genómica se organiza sistemáticamente en 651 puntos de integración recurrentes, los cuales concentran genes accesorios adaptativos y permiten discriminar linajes asociados a hospedadores, ofreciendo así un marco para la vigilancia genómica y el mejoramiento de la resistencia.
Este estudio revela que la dinámica temporal de la cromatina y el transcriptoma en el miometrio de ratona embarazada está regulada por la unión del factor de transcripción JUND y la progesterona receptor, donde la pérdida del isoforma PRB y la interacción de PRA con JUND en regiones accesibles preceden al parto, mientras que PRB se asocia a la represión génica postparto, ofreciendo nuevos objetivos terapéuticos para trastornos reproductivos.
Este estudio demuestra que los embriones de semillas son una fuente alternativa y superior de ADN antiguo para la secuenciación del genoma completo en comparación con las hojas de especímenes de herbario, especialmente en especies tropicales, gracias a la protección que ofrece el cascarón de la semilla.
Este estudio de pan-genómica comparativa revela una extensa variación en el metabolismo secundario y el repertorio no codificante dentro del complejo de especies *Fusarium solani*, destacando la naturaleza polifilética de su patogenicidad humana, la presencia de elementos genéticos móviles como las Starships y la importancia de los ARN no codificantes largos en la regulación génica, lo cual es crucial para comprender la evolución de la virulencia en un contexto de cambio climático.
El artículo presenta PolyGenie, una pipeline de Nextflow de código abierto y reproducible que automatiza el análisis de estudios de asociación del fenotipo completo (PheWAS) utilizando puntuaciones de riesgo poligénico, generando resultados estadísticos y visualizaciones interactivas para su aplicación en cualquier cohorte poblacional.