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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio presenta el genoma de alta calidad de la cepa T035 de *Trichoderma gamsii*, una herramienta valiosa para investigar los mecanismos moleculares de su biocontrol y promover estrategias de protección vegetal sostenible.
Este estudio presenta el primer ensamblaje genómico completo de extremo a extremo (telómero a telómero) del parásito microsporidio *Microsporidia* sp. MB, un simbionte de *Anopheles coluzzii* de Burkina Faso que reduce la transmisión de malaria, revelando su estructura genómica, su organización cromosómica y su potencial para el control de la malaria.
El marco de aprendizaje profundo ChIANet predice de novo la arquitectura de la cromatina mediada por proteínas a partir de perfiles de unión, revelando que la organización tridimensional del genoma es flexible y depende del contexto funcional, lo que permite descifrar principios de plegamiento genómico en diversos tipos celulares y en genomas cancerosos.
Este estudio presenta rDNAmine, una herramienta bioinformática validada mediante el análisis de rDNA de levadura, que permite examinar eficientemente grandes repeticiones genómicas en datos de secuenciación de Nanopore sin depender de alineamientos globales.
Este artículo presenta herramientas de software escalables para anotar sitios de aceptación del spliced leader y de poliadenilación, así como las regiones UTR resultantes, a partir de datos de secuenciación de ARN en parásitos tripanosomatidos, permitiendo así un análisis preciso de su transcripción y procesamiento en todos los genomas disponibles de estos organismos.
Los autores proponen un método robusto basado en la agregación de valores p de Cauchy que combina modelos genéticos aditivos, dominantes y recesivos para identificar interacciones gen-ambiente, demostrando mediante simulaciones y datos del UK Biobank una potencia significativamente superior a los enfoques tradicionales y permitiendo descubrir un mayor número de loci de interacción gen-ambiente.
Este estudio caracteriza las regiones de codificación dual (DCR) en humanos como un fenómeno común y evolutivamente conservado que, mediante la producción de péptidos desordenados y la truncación de proteínas, contribuye a la diversidad funcional y a la regulación génica.
Este estudio demuestra que la progresión del cáncer de mama implica una reorganización funcional del genoma, caracterizada por cambios tempranos en los compartimentos cromatínicos y alteraciones más finas en dominios y bucles durante la metástasis, que reconfiguran las interacciones entre potenciadores y promotores para regular genes clave en la enfermedad.
El artículo presenta a Lorax, una plataforma web nativa acelerada por GPU que permite la visualización interactiva en tiempo real de gráficos de recombinación ancestral (ARG) a escala de biobancos, integrando información genómica, temporal y de metadatos para facilitar el estudio de la historia poblacional y la herencia de variantes.
Este estudio presenta un ensamblaje genómico de alta calidad a nivel cromosómico de *Helichrysum odoratissimum*, una planta medicinal de Sudáfrica, generado mediante tecnologías de lecturas largas y mapeo Hi-C, que proporciona un recurso fundamental para la investigación genómica, la conservación y el desarrollo de compuestos bioactivos.