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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio presenta un ensamblaje genómico de alta calidad a nivel cromosómico de *Helichrysum odoratissimum*, una planta medicinal de Sudáfrica, generado mediante tecnologías de lecturas largas y mapeo Hi-C, que proporciona un recurso fundamental para la investigación genómica, la conservación y el desarrollo de compuestos bioactivos.
Este estudio presenta TimeFlies, un reloj de envejecimiento basado en deep learning y snRNA-seq para la cabeza de la mosca de la fruta, que no solo identifica lncRNAs como biomarcadores clave vinculados a la compensación de dosis del cromosoma X, sino que también revela diferencias significativas en las vías de envejecimiento entre machos y hembras.
Este estudio demuestra mediante un metaanálisis de datos Hi-C y micro-C que las verdaderas insuladoras funcionales son elementos dinámicos que bloquean activamente las interacciones potenciador-promotor, diferenciándose de las fronteras estáticas de los dominios topológicamente asociados (TADs).
Este estudio secuenció los genomas completos de las células CRFK y PG-4 para inferir que las células CRFK provienen de un gato de pelo largo negro y las PG-4 de uno bicolor blanco y negro, ambos sin rayas y con iris no azules, lo que esclarece el trasfondo genético de estas líneas celulares y sus implicaciones fisiológicas más allá de la pigmentación.
Este estudio presenta un enfoque escalable que integra datos experimentales y predictivos para reclasificar la mayoría de las variantes de significado incierto (VUS) en genes asociados a enfermedades y preclasificar futuras variantes, reduciendo así significativamente la incertidumbre clínica y potenciando la medicina genómica.
Este estudio presenta un pipeline reproducible y explicable que combina la selección de CpGs guiada por SHAP con un modelo de aprendizaje en ensemble para lograr una predicción precisa y generalizable de la edad epigenética en tejidos sanguíneos y cerebrales.
El marco de aprendizaje profundo Pixel2Gene integra imágenes de histología con datos de transcriptómica espacial para reconstruir y predecir la expresión génica, superando las limitaciones de ruido, costo y cobertura de las plataformas actuales y permitiendo perfiles espaciales precisos y escalables en todo el tejido.
Este trabajo presenta una evaluación empírica interna completa de la proteotipicidad de péptidos mediante síntesis y verificación de detección, estimando la influencia de factores de procesamiento de muestras y biológicos en tres proteínas plasmáticas para optimizar la proteómica dirigida.
Este estudio demuestra que los patrones de metilación estocásticos en el gen cluster de protocadherinas (PCDH) actúan como códigos de barras epigenéticos heredables y evolutivos que permiten rastrear con alta fidelidad la historia de linaje, la dinámica clonal y las expansiones clónicas ocultas en diversos tejidos humanos no neuronales.
Este estudio revela que el secretoma del patógeno fúngico *Zymoseptoria passerinii* se organiza en torno a pliegues proteicos conservados que, mediante variaciones fisicoquímicas locales, permiten la rápida evolución y diversificación de proteínas efectoras con funciones tanto de manipulación del huésped como antimicrobianas.