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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
El artículo presenta el "Virtual Biotech", un marco de inteligencia artificial multiagente que imita la estructura de las organizaciones de investigación farmacéutica para integrar datos y herramientas diversas, demostrando su eficacia en la aceleración del descubrimiento de fármacos mediante el análisis autónomo de ensayos clínicos y la evaluación de objetivos terapéuticos específicos.
REMAP es un marco de aprendizaje profundo que integra la expresión génica y la covarianza vecinal para reconstruir la arquitectura espacial multi-escala de tejidos a partir de datos de secuenciación de ARN de células individuales, superando a los métodos existentes en diversos contextos biológicos y permitiendo el descubrimiento de heterogeneidades celulares y subtipos pronósticos en enfermedades como la esclerosis múltiple y el cáncer.
El estudio presenta modFDR, un marco riguroso para evaluar la fiabilidad de la secuenciación nanopore en la detección de modificaciones de ADN, revelando que, aunque es fiable para modificaciones abundantes, genera una alta tasa de falsos positivos en modificaciones raras y recomienda priorizar su uso en aplicaciones biomédicas para modificaciones frecuentes.
Este estudio demuestra que el tamaño del genoma y la asimetría de nucleótidos son predictores clave de las tasas de crecimiento bacteriano, sugiriendo que la asimetría composicional facilita la progresión de la horquilla de replicación y que esta relación evolutiva ha sido más fuerte en las etapas tempranas de la diversificación bacteriana.
El paper presenta CLADES, un enfoque de aprendizaje por contraste que utiliza pares positivos de ortólogos evolutivos para pre-entrenar representaciones de secuencias de splicing, logrando así predecir con precisión y de manera interpretable los cambios en la inclusión de exones entre diferentes contextos biológicos.
Este estudio presenta dos nuevos ensamblajes genómicos de alta calidad de la macroalgas gigante australiana (*Macrocystis pyrifera*) que revelan una significativa divergencia genética y funcional respecto a la población californiana, proporcionando recursos esenciales para la conservación y restauración de los bosques de kelp en el Hemisferio Sur.
Este estudio valida la presencia de un solo transcrito de Nepl15 en la cepa Oregon-R de Drosophila melanogaster, identificando variaciones menores en su secuencia codificante en comparación con los registros de FlyBase.
Este estudio estima las tasas de retrotransposición en perros mediante la comparación de ensamblajes genómicos, revelando que los elementos SINEC y LINE-1 se insertan a una frecuencia de aproximadamente 1 por cada 22 y 184 nacimientos, respectivamente, lo que indica que la alta diversidad genética canina se debe principalmente a variaciones acumuladas a lo largo del tiempo en lugar de a una tasa de mutación reciente excepcionalmente alta.
Este estudio integra datos de accesibilidad cromatínica, molQTL y GWAS en músculo esquelético porcino para revelar que la dinámica regulatoria cambia de una fase fetal centrada en la primación transcripcional a una fase postnatal de refinamiento, identificando variantes reguladoras causales específicas de cada etapa que influyen en rasgos agronómicos.
Este estudio valida un método optimizado para purificar ADN y generar conjuntos de datos de polimorfismos genómicos a escala completa a partir de larvas individuales de ganchos, permitiendo comparar la diversidad genética y la estructura poblacional entre muestras de campo y de laboratorio en *Necator americanus*.