511 artículos
La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio revela que la evolución y dispersión del patógeno de la enfermedad de la mancha bacteriana del arroz (*Xanthomonas oryzae* pv. *oryzae*) en Asia ha seguido estrechamente la historia de domesticación y migración del arroz, originándose en centros de cultivo de China e India y expandiéndose posteriormente a través de rutas comerciales.
Este estudio integra datos genómicos completos e historia paleoclimática para revelar cómo el aislamiento histórico en refugios húmedos y la conectividad intermitente en el norte de los Andes han moldeado la diversidad genética y la carga de mutaciones en los pumas ecuatorianos, proporcionando así una base científica para estrategias de conservación que prioricen la restauración de corredores y la rescatas genética en poblaciones aisladas.
El artículo presenta GFMBench-API, una interfaz estandarizada en Python que unifica el ciclo de evaluación de los Modelos Fundacionales Genómicos mediante una arquitectura modular que desacopla la lógica específica de los modelos de los flujos de datos y las métricas de tareas, facilitando así comparaciones reproducibles y consistentes.
El estudio presenta MitoDrift, un marco probabilístico que aprovecha las mutaciones somáticas del ADN mitocondrial para realizar un rastreo de linaje de alta precisión en tejidos humanos, permitiendo analizar con fiabilidad la relación entre la historia clonal y los programas celulares en procesos como el envejecimiento y la enfermedad.
Este estudio identifica por primera vez que la sobreexpresión de miR-199-5p en el cerebro del lubina (Dicentrarchus labrax) está asociada con la susceptibilidad al virus de la necrosis nerviosa viral (VNN) al reprimir la expresión del gen ifi27l2a, posicionando a este microARN como un biomarcador prometedor para la mejora genética en acuicultura.
Este estudio demuestra que el uso de patrones de metilación del ADN en la secuenciación metagenómica por nanoporos permite vincular con precisión los genes de resistencia antimicrobiana con sus patógenos hospedadores directamente a partir de muestras clínicas, eliminando la necesidad de cultivo bacteriano.
Este estudio presenta la generación de genomas de referencia de alta calidad y nivel cromosómico para *P. ovale wallikeri*, *P. malariae* y *P. falciparum* directamente a partir de infecciones naturales, superando las limitaciones de biomasa y cultivo para resolver regiones subteloméricas y sentar las bases para la eliminación global de la malaria.
Este estudio revela que la diversidad genotípica y fenotípica de *Mauriozyma humilis*, una levadura clave en la masa madre, está impulsada principalmente por eventos históricos de hibridación y variación de ploidía, donde la contingencia histórica infle más en las características fenotípicas que el propio nivel de ploidía.
El artículo presenta CLM-X, un modelo fundacional multimodal basado en una arquitectura Transformer flexible que unifica el análisis de datos scRNA-seq y scATAC-seq mediante tokenización armonizada y preentrenamiento por reconstrucción enmascarada, superando a los métodos existentes en tareas como la traducción cruzada de modalidades y la predicción de respuestas a perturbaciones genéticas.
Este estudio analiza datos genómicos de casi 9.000 tumores para revelar que la frecuencia de inactivación de dos golpes en genes supresores de tumores varía significativamente según el impacto funcional de las mutaciones, el contexto cromosómico y la ploidía, proporcionando un marco zygótico-informado para interpretar variantes y comprender la heterogeneidad en la adherencia al modelo de dos golpes.