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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.

En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.

A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.

Distinct cochlear cell types associated with genetic susceptibility to sensory and metabolic hearing loss in older adults from the CLSA

Este estudio integra datos genéticos humanos y transcriptómicos murinos para demostrar que la pérdida auditiva sensorial y la metabólica asociadas a la edad tienen perfiles celulares y genéticos distintos, vinculándose principalmente a las células ciliadas y a las neuronas del ganglio espiral, respectivamente, con variaciones en la expresión génica según la etapa de la vida.

Ahmed, S., Vaden, K. I., Dubno, J. R., Drogemoller, B. I.2026-02-18🧬 genomics

First haplotype-resolved genome assembly of citral-rich lemongrass Cymbopogon flexuosus var. Krishna

Este estudio presenta el primer ensamblaje de genoma resuelto por haplotipos y a escala cromosómica de la lemongrass (Cymbopogon flexuosus var. Krishna), una especie heterocigota rica en citral, generando recursos genómicos de alta calidad que facilitarán la mejora molecular y la ingeniería metabólica de esta especie y pastos aromáticos relacionados.

Tyagi, S., Gupta, V., Verma, S., Negi, N. P., Kumar, S., Trivedi, P. K.2026-02-18🧬 genomics

Regulatory Features and Functional Specialization of Human Endogenous Retroviral LTRs: A Genome-Wide Annotation and Analysis via HERVarium

Este estudio presenta HERVarium, una base de datos interactiva que ofrece una anotación sistemática a nivel de genoma de la arquitectura de dominios proteicos y el paisaje regulatorio de los LTR de los retrovirus endógenos humanos, revelando patrones distintivos en su estructura, conservación y potencial regulador según su contexto genómico.

Montserrat-Ayuso, T., Pujol, A., Esteve-Codina, A.2026-02-18🧬 genomics

High-resolution spatial transcriptomics of adult and pediatric human liver with Visium HD

Este estudio utiliza la tecnología de transcriptómica espacial Visium HD para generar un mapa de alta resolución de la expresión génica en hígados humanos sanos de adultos y niños, proporcionando una referencia detallada de la heterogeneidad celular y espacial que servirá para identificar firmas patológicas y nuevos objetivos terapéuticos.

Hasan, F., Edgar, R. D., Atif, J., Nakib, D., Thoeni, C., Ricciuto, A., Sayed, B., McGilvray, I., Bader, G. D., MacParland, S. A.2026-02-18🧬 genomics

The contemporary Pacific gray whale (Eschrichtius robustus) gene pool includes ancestry from a potential ghost population: inferences from population genomics

El análisis genómico revela que la población de ballenas grises del Pacífico noroccidental, previamente considerada extinta, posee una mayor diversidad genética que la del Pacífico nororiental debido a una mezcla de ancestros de ambas poblaciones históricas, lo que demuestra cómo el flujo genético del este ha homogeneizado la diversidad en la especie.

Allen, N. M., Bruniche-Olsen, A., Jeon, J. Y., Mularo, A. J., Bickham, J. W., Urban Ramirez, J., DeWoody, J. A.2026-02-18🧬 genomics

Estradiol modulates neuronal network hyperexcitability in select NDD risk genes

Este estudio demuestra que el estradiol ejerce un efecto protector al atenuar la hiperexcitabilidad de las redes neuronales y rescatar fenotipos conductuales en modelos de genes de riesgo de trastornos del neurodesarrollo, ofreciendo una posible explicación biológica para el sesgo de género en el autismo.

Pruitt, A., Yang, L., Lee, S., Balafkan, N., Seah, C., Dai, Y., Davidson, E., Khan, S., Sen, A., Liu, J., Wood, I., Xu, G., Huang, X., Carlson, M., Zhao, D., Jamadagni, P., Dossou, G., Retallick-Towns (…)2026-02-18🧬 genomics

Manual versus automatic annotation of transposable elements: case studies in Drosophila melanogaster and Aedes albopictus, balancing accuracy and biological relevance

Este estudio compara la anotación manual y automática de elementos transponibles en *Drosophila melanogaster* y *Aedes albopictus*, concluyendo que la elección del método debe basarse en el objetivo del análisis, ya que la curación manual es superior para estudios de dinámica reciente y genómica de poblaciones, mientras que los métodos automatizados son más adecuados para análisis comparativos a gran escala.

Carrasco-Valenzuela, T., Marino, A., Storer, J. M., Bonnici, I., Mazzoni, C. J., Fontaine, M. C., Haudry, A., Boulesteix, M., Fiston-Lavier, A.-S.2026-02-17🧬 genomics

Fully T2T pedigree assemblies reveal genetic stability and epigenetic plasticity of human centromeres across inheritance and cell-fate transitions

Este estudio utiliza ensamblajes diploides completos de telómero a telómero de un pedigrí de tres generaciones para demostrar que, si bien las regiones diploides centroméricas mantienen una estabilidad posicional a través de la herencia y la diferenciación celular, su arquitectura epigenética es altamente dinámica, mostrando una atenuación de la hipometilación durante la reprogramación y una remodelación que se mantiene independiente del estado del cromosoma X.

Dong, S., Xing, X., Cechova, M., Loucks, H., Vijayalingam, S., Neilson, A., Sentmanat, M., Macias-Velasco, J. F., Liu, T., Dong, Z., Miao, B., Zhang, W., Tomlinson, C., Schmidt, H., Belter, E. A., Hu (…)2026-02-17🧬 genomics

Enhanced Hi-C Capture Analysis reveals complex regulatory architecture at the PICALM-EED locus for Alzheimer Disease

Este estudio utiliza el análisis de captura Hi-C mejorado (eHiCA) en tejido cerebral y microglía para revelar que el gen PICALM, junto con un clúster de elementos reguladores cerca de EED, es el principal impulsor de la asociación genética con el riesgo de enfermedad de Alzheimer, demostrando que variantes en un mismo haplotipo pueden tener interacciones cromatínicas físicas distintas.

Nasciben, L. B., Wang, l., Xu, W., Ramirez, A., Moura, S., Lu, L., Liu, X., Rajabli, F., Celis, K., Gearing, M., Bennett, D., Weintraub, S., Geula, C., Schuck, T., Nuytemans, K., Scott, W., Dykxhoorn (…)2026-02-17🧬 genomics