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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio demuestra que los estimadores no paramétricos son más eficaces que los modelos basados en parámetros para predecir la cantidad de especies de fagos aún no descubiertas, proporcionando así herramientas matemáticas para optimizar la búsqueda y aislamiento de nuevos fagos necesarios para combatir la resistencia antimicrobiana.
Este estudio utiliza análisis de segregación masiva en cruces genéticos históricos de *Anopheles gambiae* sin mutaciones kdr para identificar y caracterizar una arquitectura genómica de resistencia metabólica al DDT mediada por mutaciones en el clúster de genes GSTe, cuyo impacto evolutivo se confirma en poblaciones naturales de África Oriental.
Este estudio integra análisis multi-ómicos para demostrar que *Mycobacterium bovis* induce una reprogramación epigenómica única en los macrófagos alveolares bovinos, distinta a la de otras bacterias del complejo *M. tuberculosis*, lo que revela nuevos objetivos moleculares para mejorar la resistencia genética al tuberculosis bovino.
Los autores presentan OneCell CUT&Tag, un método de perfilado multi-ómico en una sola célula que permite mapear simultáneamente el epigenoma, el transcriptoma y los marcadores de superficie, revelando mediante su aplicación en la glándula mamaria la reprogramación epigenómica continua y la existencia de una población celular transicional durante la transición basal-luminal.
Este estudio presenta un atlas comparativo de las proteínas de unión a ARN en 33 cepas de *Leishmania*, revelando un núcleo conservado y grupos específicos de linaje que regulan la adaptación del parásito a diferentes etapas de vida, estrés y resistencia a fármacos como el antimonio.
El artículo presenta commonPeak, un marco estadístico que identifica picos compartidos en datos de ChIP-seq y evalúa la equivalencia de su enriquecimiento entre condiciones y protocolos, demostrando su utilidad para distinguir programas biológicos conservados de cambios específicos en estudios de cáncer de mama.
Este estudio describe el genoma de Pavonine herpesvirus 1 (PaHv1), un nuevo virus del género Mardivirus que infecta a pavos reales y, al carecer de genes oncogénicos clave presentes en el virus de la enfermedad de Marek, se identifica como una infección probablemente no oncogénica que expande el conocimiento sobre la diversidad y evolución de los herpesvirus aviares.
Este estudio presenta el genoma de *Digitalis purpurea* y revela que una inserción genética en la enzima sintasa de antocianidina causa la pérdida de pigmentación en flores blancas, mientras que otra inserción en el gen *DpTFL1/CEN* determina el desarrollo de flores terminales grandes.
Un estudio comparativo de 25 especies de hormigas revela que sus genomas reinventan repetidamente el veneno mediante la combinación de conservación de genes, duplicación masiva y reclutamiento recurrente en tres regiones genómicas conservadas, demostrando que la arquitectura genómica permite la innovación molecular a través de la reutilización de plataformas estables moldeadas por la ecología.
Este estudio revela que la poliadenilación alternativa específica de alelos, regulada por interacciones con proteínas de unión al ARN como FMRP, conecta variaciones genéticas no codificantes con la estructura de los transcritos en el cerebro humano, proporcionando un mecanismo que vincula el riesgo genético con la patología en enfermedades neurodesarrolladoras y neurodegenerativas como el Alzheimer.