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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio demuestra que la depleción de HP1α y la activación de TGFβ ejercen efectos antagónicos sobre la organización del genoma en 3D en células epiteliales mamarias humanas, donde la primera promueve una transición hacia compartimentos activos asociados a oncogénesis y la segunda induce una compactación cromatínica, revelando así mecanismos clave en la transformación maligna del cáncer de mama.
Este estudio propone que la longitud de los fragmentos de ADN puede utilizarse como un indicador para distinguir entre microbiomas reales y contaminaciones en tejidos de baja biomasa, concluyendo que la mayoría de los tejidos humanos no albergan microbiomas residentes más allá de aquellos con exposición microbiana natural.
ARSENAL es un modelo de lenguaje de ADN de contexto corto, entrenado con un corpus regulatorio enriquecido y un regularizador de descubrimiento de motivos, que mejora la identificación de motivos de factores de transcripción y la predicción de efectos de variantes regulatorias en comparación con otros modelos de gran escala.
Este estudio utiliza metagenómica de lectura completa y secuenciación de célula única para demostrar cómo la administración de ceftiofur y la inoculación de *E. coli* remodelan el microbioma fecal de los terneros, alterando la diversidad taxonómica y la abundancia de genes de resistencia a los antibióticos y factores de virulencia.
Este estudio presenta los modelos INGENE y MODULE, los cuales mejoran la predicción de la expresión génica mediante el uso de redes de coexpresión, permitiendo identificar cientos de nuevos genes asociados con la esquizofrenia que los modelos tradicionales basados únicamente en efectos *cis* no logran detectar.
Este estudio utiliza la secuenciación de ARN de núcleo único para caracterizar la diversidad celular y las redes de señalización inflamatoria en el líquido cefalorraquídeo tras una hemorragia intraventricular, identificando posibles dianas terapéuticas para mitigar el daño secundario.
Este estudio propone que la expansión del cerebro humano pudo haber sido impulsada por mutaciones "egoístas" en la línea germinal masculina, demostrando que los genes implicados en el neurodesarrollo están altamente enriquecidos en las espermatogonias.
El genoma de referencia T2T-CHM13v2.0 reduce el sesgo de mapeo y mejora la precisión de la alineación en variantes asociadas a enfermedades, lo que respalda su implementación en el ámbito de la genómica clínica.
Este estudio presenta un nuevo genoma de referencia de alta calidad a nivel de cromosoma para el arenque del Pacífico (*Clupea pallasii*) proveniente del Mar de Bering, proporcionando una herramienta genómica esencial para esta especie de gran importancia ecológica y económica.
Este estudio presenta un nuevo método llamado SCOPE que permite estimar con precisión la composición genética y el grado de mezcla de diversas razas de perros a partir de datos de secuenciación del genoma completo.