Longitudinal retinal phenotype and NEI VFQ-25-assessed vision-related quality of life in four Palestinian siblings with CFAP418 c.155+1G>A-related ciliopathy: a familial case series
Esta serie de casos familiares caracteriza el fenotipo retiniano longitudinal y la calidad de vida relacionada con la visión significativamente deteriorada en cuatro hermanos palestinos con una mutación homocigota CFAP418 c.155+1G>A, destacando una trayectoria compartida de degeneración retiniana progresiva junto con manifestaciones extraoculares variables como la polidactilia y la obesidad.