Case Report: A novel de novo pathogenic variant in COL1A1 causing osteogenesis imperfecta (OI) in a Chinese girl
Este reporte de caso describe la primera identificación de una variante patogénica de novo novedosa (c.406G > T, p.Gly136Ter) en el gen COL1A1 que causa osteogénesis imperfecta en una niña china, destacando la importancia de las pruebas genéticas para diagnosticar la condición en niños con fracturas recurrentes incluso cuando las características extraesqueléticas típicas están ausentes.