Alagille Syndrome: A Comprehensive Review of Clinical Heterogeneity, Genetic Mechanisms, and Evolving Therapeutic Strategies
Esta revisión exhaustiva examina el síndrome de Alagille, un trastorno autosómico dominante poco frecuente causado por mutaciones en JAG1 o NOTCH2, detallando sus manifestaciones clínicas multisistémicas altamente variables, la patogénesis subyacente de la vía Notch y las estrategias de manejo en evolución que van desde la atención multidisciplinaria hasta las terapias dirigidas emergentes.