Neonatal-Onset Glutaric Aciduria Type II: A Case Report and Literature Review
Este reporte de caso describe una aciduria glutárica tipo II de inicio neonatal fatal en un lactante varón a término nacido de padres consanguíneos, caracterizada por un paro cardiorrespiratorio súbito, alteraciones metabólicas graves y mutaciones homocigotas confirmadas, lo que subraya la necesidad crítica de mejorar la concienciación, el cribado y el asesoramiento genético para este trastorno poco frecuente.