Concordance Validation of GenomeGuard, a Lightweight VCF-Based Pharmacogenomic Interpretation Engine, Against PharmCAT Using 1000 Genomes South Asian Whole-Genome Sequencing Data
Este estudio demuestra que GenomeGuard, un motor de interpretación farmacogenómica ligero basado en Python, logra una concordancia casi perfecta con la herramienta establecida PharmCAT en datos de secuenciación del genoma completo de surasiáticos, al tiempo que ofrece una mejora drástica de 1391 veces en la velocidad de ejecución, lo que lo hace altamente adecuado para el despliegue clínico en tiempo real en entornos con recursos limitados.