Developing a Specialized Dravet Syndrome Ontology for Rare Disease Informatics and AI Applications
Este artículo presenta el desarrollo y la validación de una ontología especializada del Síndrome de Dravet, creada mediante la expansión guiada por expertos de un marco de epilepsia existente, la cual sirve como una infraestructura duradera para la armonización de datos, la representación del conocimiento y la informática traslacional impulsada por IA en la investigación de enfermedades raras.