Impaired motor activity in a CRISPR SCA5 L253P knock-in mouse is associated with selective beta-III-spectrin subcellular redistribution in the cerebellum
Este estudio presenta un modelo de ratón knock-in CRISPR con la mutación L253P de la espinocerebelosa tipo 5 que demuestra deterioro motor y una redistribución subcelular selectiva de la espectrina beta-III en neuronas de Purkinje, lo que altera la señalización sináptica mediante la activación de CaMKII y la reducción de EAAT4, estableciendo así una base para futuras pruebas terapéuticas.