Generation and characterization of human iPSC-derived NPC1I1061T/I10161T i3Neurons as a model for NPC1 disease
Este estudio presenta la generación y caracterización de un modelo neuronal derivado de iPSCs humanas con la variante NPC1I1061T/I1061T que replica las características patológicas de la enfermedad Niemann-Pick tipo C, demostrando su utilidad para la investigación de mecanismos de la enfermedad y el cribado de fármacos como la ciclodextrina.