Postnatal gene restoration in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD) reveals phenotype reversibility
Este estudio demuestra en un modelo murino que la terapia génica postnatal mediante la restauración del gen ALDH5A1 utilizando vectores AAV que cruzan la barrera hematoencefálica es viable y capaz de revertir el fenotipo letal de la deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa (SSADHD), normalizando los niveles de GHB, corrigiendo la hiperactividad y aumentando significativamente la supervivencia.