🧬 Category

q-bio

3754 artículos

🧬 biology

Genetic Landscape of Hereditary Spastic Paraplegia in Iran: Insights from Novel variants and Genotype-Phenotype Correlations

Este estudio analiza a 74 pacientes iraníes con paraparesia espástica hereditaria mediante la secuenciación del exoma, logrando una tasa de diagnóstico molecular del 80%, identificando una alta proporción de variantes noveles con *SPG11* como el gen mutado más frecuente, y estableciendo diversas correlaciones genotipo-fenotipo para comprender mejor el panorama genético de la enfermedad en esta población.

Salimeh Hashempour, Masoome Alerasool, Reza Mousavi Ardehaie, Atieh Eslahi, Mehran Beiraghi Toosi, Shadab Salehpour, Par (…)2026-08-31
🧬 biology

Early AMPA receptor potentiation modifies synaptic maturation and disease progression in Rett models

Este estudio demuestra que el tratamiento neonatal temprano con el potenciador del receptor AMPA CX1632 induce mejoras duraderas en la supervivencia, el comportamiento y la función sináptica en modelos de ratón con síndrome de Rett al rescatar la maduración neuronal, mientras que la eficacia terapéutica disminuye significativamente con una intervención más tardía, resaltando la importancia crítica del tiempo de desarrollo para un tratamiento eficaz.

Nicoletta Landsberger, Giuseppina De Rocco, Andrea de Donato, Marzia Indrigo, Virginia Varotto, Martina Geusa, Stefano T (…)2026-08-31
🧬 biology

Molecular Insights into PKA Activity Modulation by Lysine Acetylation

Este estudio revela que la acetilación de la lisina de la subunidad catalítica de la PKA mantiene la actividad de la quinasa durante la capacitación del esperma de mamíferos a través de un mecanismo independiente de cAMP que aumenta la afinidad de unión al ATP y promueve la disociación de la holoenzima.

Analia G Novero, Iñaki Gentile, Franco A Biglione, Arturo Matamoros Volante, Carla Ritagliati, Tomás Steeman, Mariano G (…)2026-08-31
🧬 biology

A multi-layer computational framework for structural prioritization of transcriptome-derived proteins

Este artículo presenta un marco computacional multicapa que integra el modelado comparativo, el refinamiento con AlphaFold 3, el acoplamiento molecular y las simulaciones de dinámica molecular para priorizar y validar eficazmente candidatos proteicos estructuralmente robustos a partir de conjuntos de datos transcriptómicos a gran escala.

Ângela Benevides, João A. Teodoro, Tales A. Costa-Silva, Danilo T. Amaral2026-08-31
🧬 biology

Human T cell communication shapes naïve CD8 T cell fate through Enolase-1

Este estudio revela que las células T CD4 de memoria activadas reprograman directamente a las células T CD8 ingenuas autorreactivas hacia un estado activado a través de cambios transcripcionales dependientes de Enolasa-1, un mecanismo que puede ser dirigido terapéuticamente para reducir la progresión de la diabetes autoinmune en ratones NOD.

Yamoah G. Agyei, Ishita Tandon, Jiang Zhou, Mohamed Al-Moussawy, Alaa M. Khalifa, Nandeeni Suryawanshi, Anuj Sharma, Sri (…)2026-08-31
🧬 biology

Transcriptomic and Metabolomic Responses of Botrytis cinerea Under L-Carvone Fumigation

Este estudio elucida el mecanismo antifúngico de diana múltiple de la L-carvona contra *Botrytis cinerea* al demostrar que interrumpe la biosíntesis de la membrana celular, inhibe la producción de toxinas y la reproducción, e induce un daño oxidativo irreversible mediante la supresión de los sistemas antioxidantes a largo plazo, según lo revelado por análisis integrados de transcriptómica y metabolómica.

Zhaoyu Ren, Qisen Lu, Chunling Yang, Weichen You, Chen Wang, Yanan Zhi, Lijun Chen2026-08-31
🧬 biology

Molecular simulation and experimental analysis of platelet receptor interaction with type I collagen in different assembly states

Este estudio combina simulaciones moleculares y análisis experimentales para demostrar que el ensamblaje ordenado de período D del colágeno tipo I mejora significativamente el reconocimiento de receptores plaquetarios y la estabilidad de la adhesión en comparación con estructuras de colágeno menos ordenadas.

Ying Huang, Zhijie Zhang, Feizhi Li, Kun Wu, Guoying Li2026-08-31
🧬 biology

Clonal OmpK35 truncation and incomplete genotype-phenotype correlation underlie cefiderocol resistance in carbapenem-resistant, hypervirulent Klebsiella pneumoniae from Romania

Este estudio caracteriza un linaje de *Klebsiella pneumoniae* hipervirulenta, resistente a cefiderocol y resistente a carbapenémicos, convergente (principalmente ST383) que circula tanto en entornos ambulatorios como hospitalarios en Rumania, revelando que la truncación clonal de OmpK35 y la correlación incompleta entre genotipo y fenotipo subyacen a los mecanismos de resistencia observados.

Anurag Kumar Bari, Mihai Octavian Dan, Dominique Snel, Alexandra Cireșă, Alexandru Rafila, Daniela Tălăpan, Bhanu Sinha (…)2026-08-31
🧬 biology

Targeted MS-based salivary profiling enables reliable monitoring of physiological strain and mapping of circadian rhythmicity

Este estudio valida el perfilado salival mediante espectrometría de masas dirigida como un método escalable y fiable para monitorizar la tensión fisiológica y los ritmos circadianos, demostrando su capacidad para detectar con precisión cambios moleculares inducidos por el ejercicio en entornos controlados y realizar un seguimiento de la carga interna en atletas de élite durante 16 meses.

Charlotte Wenzel, Bürkan Kalaycik, Annika Billig, Lorenzo De Gregorio, Sina Trebing, Niklas Joisten, Mathias Kolodziej (…)2026-08-31
🧬 biology

Bidirectional Semantic Proximity for Protein-GO Association on Heterogeneous Biological Networks

El artículo propone BSP (Proximidad Semántica Bidireccional), un nuevo método de predicción de funciones proteicas que construye una red heterogénea dirigida integrando bordes PPI bidireccionales, relaciones jerárquicas de GO y enlaces de anotación para lograr una precisión y generalización superiores en múltiples especies mediante el aprovechamiento de la propagación semántica bidireccional.

peng wang2026-08-31