Molecular and Functional Dysregulations in Novel, Rett Syndrome Patient-Derived Cerebral Organoids
Este estudio establece un modelo de organoide cerebral clonal escalable, derivado de pacientes, que alberga la mutación R270X y recapitula los defectos moleculares y funcionales clave del síndrome de Rett, proporcionando así una plataforma robusta para obtener información mecanística y para la evaluación terapéutica.