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Este estudio define el espectro clínico y radiológico de una leucodistrofia variable causada por mutaciones bialélicas en SUPV3L1, demostrando que la pérdida de este componente del degradosoma mitocondrial conduce al deterioro del neurodesarrollo y a la microcefalia a través de la desregulación de la señalización del interferón tipo I.
Este estudio identifica la regulación negativa de PTEN y la regulación positiva de NOTCH1 como firmas moleculares conservadas del carcinoma de células escamosas oral en distintas poblaciones indias (Gujarat y Telangana), lo que sugiere su potencial como biomarcadores robustos y de independencia geográfica para la enfermedad.
Este estudio identifica la fosforilación de la proteína ribosomal S6 en Ser235 y el aumento de la liberación de IL-6 en células mononucleares de sangre periférica como una firma inflamatoria distintiva que se correlaciona con la gravedad clínica y distingue la enfermedad de Parkinson manifiesta de los estados no manifiestos tanto en las formas idiopáticas como en las asociadas a LRRK2.
Este artículo propone y valida una divergencia de Kullback-Leibler suavizada sucesiva de las distribuciones de grados como una señal de alerta temprana efectiva para transiciones críticas en redes de ley de potencia, demostrando su capacidad para detectar un colapso inminente antes que las medidas de conectividad tradicionales bajo la eliminación aleatoria de nodos y proporcionando resúmenes de interrupción inmediatos bajo ataques dirigidos.
Este estudio transversal de niños con parálisis cerebral dipléjica espástica revela que, si bien la alteración de la actividad de EEG en la corteza prefrontal se correlaciona con la función social, los parámetros del reflejo vestibulo-ocular no se asocian directamente con el rendimiento motor o funcional, lo que destaca la naturaleza multifactorial del deterioro motor en esta población.
Este estudio utiliza la secuenciación metagenómica en aguas costeras, bivalvos y mamíferos marinos para demostrar que los bivalvos filtradores sirven como huéspedes centinelas integradores eficaces para el monitoreo de comunidades virales diversas y dinámicas, apoyando así la vigilancia de Una Sola Salud y la detección temprana de riesgos zoonóticos.
GenPTM es un marco generalizado, basado en BiomedBERT, que supera las limitaciones de las herramientas específicas de PTM mediante el uso de una estrategia de representación de texto unificada para extraer con precisión eventos y sitios de modificación de proteínas de la literatura científica a través de una amplia gama de tipos de PTM.
Aunque los corazones de los peces cebra adultos recuperan rápidamente su función eléctrica tras una hipoxia aguda y severa, el análisis transcriptómico revela que la remodelación molecular significativa y las respuestas al estrés persisten durante al menos siete días, demostrando que la recuperación funcional no equivale a una normalización molecular inmediata.
Este estudio presenta el primer genoma mitocondrial completo del parásito de peces amazónico *Clinostomum dimorphum*, generado mediante secuenciación híbrida para resolver regiones complejas, y revela características genómicas conservadas junto con patrones evolutivos específicos de linaje que esclarecen las relaciones filogenéticas dentro de la familia Clinostomidae.
NatCodon es un modelo generativo que aprovecha la información estructural de las proteínas para optimizar las secuencias de codones para el plegamiento co-traduccional, superando significativamente a los métodos existentes basados en la frecuencia al desplegar estratégicamente codones raros para mejorar los rendimientos de proteínas solubles y permitir la expresión de dianas previamente intratables.