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Este estudio presenta el primer análisis de cohorte nacional de 648 individuos en la República Dominicana, caracterizando un espectro distintivo de 15 variantes patogénicas de BRCA1/BRCA2 para mejorar la representación genómica, la interpretación de variantes y la medicina de precisión para las poblaciones del Caribe.
Este estudio utiliza simulaciones de dinámica molecular para demostrar que las mutaciones de ganancia y pérdida de función en la fitoeno sintasa de *Euglena gracilis* alteran la producción de carotenoides al inducir una remodelación conformacional distinta del paisaje energético, la movilidad de los residuos y la arquitectura del sitio activo de la enzima.
Este estudio identifica y caracteriza sistemáticamente los ocho genes KNOX en *Eucommia ulmoides*, revelando su clasificación filogenética, sus patrones de expresión específicos de tejido y sus distintos roles regulatorios en el desarrollo y en las respuestas a diversos fitohormonas y estreses abióticos.
Este estudio emplea un flujo de trabajo computacional exhaustivo para caracterizar WWV93726.1, una proteína hipotética conservada del fago jumbo vB_Pae3705-KEN49, identificándola como una proteína reguladora de unión al ADN no canónica y bimodular que probablemente gobierna la transición de la transcripción del fago al ensamblaje a través de una interacción impulsada electrostáticamente con secuencias de promotores virales.
Este estudio amplía la comprensión clínica y molecular del síndrome de Lessel-Kreienkamp al caracterizar a 45 nuevos individuos con variantes de AGO2, revelando un trastorno neurodesarrollador multisistémico impulsado por diversas perturbaciones estructurales que interrumpen funciones específicas de AGO2 —incluyendo la unión a miRNA, el ensamblaje de cuerpos P y la degradación dependiente de fosforilación— vinculando así distintos mecanismos moleculares con la variabilidad fenotípica.
El artículo presenta GeneRhythm, un nuevo marco que reformula el análisis de la expresión génica de célula única en el dominio tiempo-frecuencia para descubrir programas regulatorios rítmicos y dinámicas relevantes para enfermedades que son invisibles para los enfoques convencionales en el dominio del tiempo.
Este estudio caracteriza la microbiota intestinal de tres especies de murciélagos insectívoros en Japón, revelando que tanto la especie hospedadora como la ubicación del muestreo moldean significativamente la composición de la comunidad, al tiempo que identifica la primera detección de *Chlamydophila psittaci* junto con otros patógenos como *Bacillus cereus* y *Escherichia coli* productora de toxina Shiga, destacando así la importancia de la vigilancia del microbioma de la vida silvestre para el enfoque One Health.
Este estudio metagenómico revela que, si bien las bacterias fluviales de tamaño pequeño (0,1–0,45 µm) y de tamaño grande (>0,45 µm) exhiben composiciones distintas de genes de resistencia a los antibióticos y comunidades de hospedadores, en última instancia presentan riesgos de resistencia antimicrobiana comparables, lo que destaca el papel significativo y previamente pasado por alto de las bacterias de tamaño pequeño en los resistomas ambientales.
Este estudio evalúa una red de telemetría acústica de posicionamiento a escala fina en un ecosistema de agua dulce profundo, encontrando que, si bien la eficiencia de detección varía con la potencia de la etiqueta, el espaciamiento de los receptores y la temperatura, el sistema sigue siendo efectivo para el posicionamiento preciso de animales con receptores espaciados entre 400 y 800 metros.
Este estudio demuestra que el estrés en las primeras etapas de la vida en gallinas ponedoras induce una reorganización metabólica y microbiana persistente y específica de cada tejido a lo largo del eje intestino-cerebro en la edad adulta, caracterizada por alteraciones localizadas de lípidos y de redox en el íleon y el cerebro, mientras que los perfiles plasmáticos sistémicos permanecen mayoritariamente inalterados.