Genomic landscape of inherited retinal diseases for gene therapy and clinical trials in Argentina
Este estudio caracteriza el panorama genómico de las enfermedades retinianas hereditarias en Argentina mediante el análisis de 808 pacientes con resolución molecular de la cohorte SARA, revelando una arquitectura compleja de variantes recurrentes y raras a través de 109 genes que informa la estratificación de pacientes para ensayos clínicos y terapias génicas.