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🧬 biology

Analysis Between Single Nucleotide Polymorphisms of Candidate Genes in the GABA System and Cognitive Performance

Este estudio investigó a 670 estudiantes de secundaria taiwaneses y encontró que polimorfismos de nucleótido único (SNP) específicos en genes relacionados con el GABA (GABRA4, GABRG2, GABBR1 y GABRQ) están significativamente asociados con variaciones en diversas capacidades cognitivas, lo que sugiere una base genética para las diferencias individuales en el aprendizaje que podría informar estrategias de educación personalizada.

Pan-Rui Lee, Ting-Kuang Yeh, Chun-Yen Chang2026-07-14
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AIVA: An Agentic Platform for Phenotype-Aware Variant Analysis, Interpretation and Clinical Decision Support in Rare Disease

AIVA es una plataforma agéntica que integra la priorización consciente del fenotipo y la clasificación ACMG/AMP basada en evidencia para superar a las herramientas existentes en el diagnóstico de enfermedades raras mediante la automatización de la revisión de literatura, la aplicación de reglas específicas de genes y la autocorrección de errores de entrada.

Tarun Mamidi, Arun K. Boddapati2026-07-14
🧬 biology

LRRK2-G2019S couples metabolic stress to astrocytic senescence through DDB1-mediated p21 stabilization in Parkinson's disease

Este estudio revela que la mutación LRRK2-G2019S asociada a la enfermedad de Parkinson exacerba la neurodegeneración inducida por el estrés metabólico al estabilizar p21 mediante una interacción independiente de quinasa con DDB1 para impulsar la senescencia astrocítica, un proceso patológico que puede revertirse mediante fotobiomodulación basada en LED.

Jee Hoon Lee, Ji-hye Han, Hang Chan Jo, Ilo Jou, Dae Yu Kim2026-07-14
🧬 biology

NRF2-Driven Lipophagy Promotes Lipid Droplet Turnover and Rewires Microglial Immunometabolism after Spinal Cord Injury

Este estudio demuestra que la activación de NRF2 para restaurar la lipofagia, en lugar de inhibir la biogénesis de gotas lipídicas, resuelve la acumulación de lípidos en la microglía, reconfigurando así su inmunometabolismo para reducir la neuroinflamación y promover la supervivencia neuronal tras una lesión de la médula espinal.

LIYANG SHI, Chaoyong He, Yuyun Liang, Runxiang Yao, Hexu Zhang, Ke Jian, Yueren Wu, Houzhi Kang, Jiayi Pi, Can Zhang, Qi (…)2026-07-14
🧬 biology

quantmsdiann: a scalable SDRF-driven DIA-NN workflow for reanalysis of single-cell, spatial, and bulk proteomics datasets

El artículo presenta quantmsdiann, un flujo de trabajo de Nextflow escalable y de código abierto que estandariza y acelera el reanálisis de diversos conjuntos de datos de proteómica DIA utilizando las versiones más recientes de DIA-NN, mejorando significativamente las tasas de identificación de proteínas y permitiendo metaanálisis a gran escala mediante un procesamiento reproducible y listo para la nube.

Qi-Xuan Yue, Yufei Shen, Chengxin Dai, Asier Larrea-Sebal, Henry Webel, Jose Nimo, Fabian Coscia, Orhun Kok, Nikolai Sla (…)2026-07-14
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A Multi-Counter Architecture of Replicative Aging (MCARA)

Este artículo propone la hipótesis de la Arquitectura de Multicontadores del Envejecimiento Replicativo (MCARA, por sus siglas en inglés), la cual postula que el centriolo actúa como un reloj de "hardware" no reparable y acumulador de estrés, distinto del "software" epigenético reprogramable, y predice que la eliminación de los centriolos antes de la reprogramación aumentará significativamente la eficiencia de la generación de iPSC al reiniciar este registro de envejecimiento.

Jaba Tqemaladze2026-07-14
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Transcriptomic Profiling of Colorectal Cancer Cell Lines Reveals Novel Divergent Splicing Modalities in Long Non-Coding RNAs GAS5 and SNHG1

Este estudio utiliza un flujo de trabajo transcriptómico reproducible para revelar que las líneas celulares de cáncer colorrectal exhiben modalidades de empalme divergentes y específicas de tejido en los lncRNAs GAS5 y SNHG1 —distintas de los patrones observados en el cáncer de esófago— que probablemente están subrepresentadas en las bases de datos públicas debido a la dilución tumoral y a los sesgos de selección de Poly-A.

John Mathew Manipadam2026-07-14
🧬 biology

Alert Policy and Rare-Event Metrics for Seven-Day-Ahead Agitation Forecasting in Passive Dementia Monitoring

Este estudio demuestra que la optimización de los umbrales de predicción para los modelos LSTM y BiLSTM basados en entropía mejora significativamente la precisión de los pronósticos de agitación con siete días de antelación en el monitoreo pasivo de la demencia, reduciendo así la carga de falsas alertas y estableciendo políticas operativas clínicamente accionables para la detección de eventos raros.

Samjhana Shakya, Rama Khadka2026-07-14
🧬 biology

From Individual Stress Responses to Emergent Network Dynamics: The Conceptual Stress Propagation Model for Animal Groups

Este artículo introduce el Modelo de Propagación de Estrés Conceptual (CSPM, por sus siglas en inglés), un marco cualitativo que propone que el estrés individual en animales alojados en grupos se agrega en dinámicas de red emergentes a través de vías de transmisión social, respaldado por percepciones exploratorias de las partes interesadas y acompañado de predicciones específicas y falsables para su futura validación empírica.

Neelansh Srivastava2026-07-14