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La bioinformatique se situe à la croisée fascinante de la biologie et de l'informatique, où des données biologiques complexes sont transformées en connaissances actionnables grâce à des algorithmes puissants. Ce domaine permet aux chercheurs de décrypter le code de la vie, d'analyser des séquences génétiques massives et de modéliser des interactions moléculaires avec une précision inédite, accélérant ainsi les découvertes médicales et biologiques.
Sur Gist.Science, nous nous engageons à rendre ces travaux accessibles à tous. Chaque nouvelle prépublication soumise sur bioRxiv dans cette catégorie est traitée par nos soins, offrant à la fois un résumé technique détaillé pour les experts et une explication claire en langage courant pour le grand public.
Vous trouverez ci-dessous la sélection des dernières études parues dans ce domaine, prêtes à être explorées.
BiomarkerKB est une base de connaissances complète et conforme aux principes FAIR, ainsi qu'une plateforme basée sur les graphes, qui harmonise plus de 200 000 associations biomarqueur-maladie provenant de sources diverses dans un cadre standardisé afin de permettre une exploration et une découverte reproductibles en médecine de précision.
Les auteurs ont développé EMTscore, un package R en libre accès qui permet une notation efficace et impartiale de multiples voies divergentes de la transition épithélio-mésenchymateuse (EMT) à partir de données omiques de cellule unique ou globales afin de faciliter le criblage rapide des corrélations entre l'EMT et d'autres processus cellulaires.
Cet article introduit le Pseudotime Graph Diffusion (PGD), un cadre post hoc léger qui améliore la visualisation et l'interprétation des trajectoires de cellules uniques en lissant les caractéristiques au niveau cellulaire et l'expression génique le long des chemins inférés à l'aide d'une diffusion par marche aléatoire.
RFhap est une nouvelle méthode de phasage basée sur des trios qui utilise des marqueurs multi-k-mer et un classifieur de forêt aléatoire pour améliorer significativement la précision et la contiguïté de l'assemblage de novo résolu par haplotype dans les génomes humains par rapport aux outils existants tels que Hifiasm-Trio.
L'article présente scGeneLens, un cadre qui révèle comment différents modèles de fondation de cellules uniques (scFM), tels que scFoundation et scGPT, développent des perceptions « pluralistes » distinctes des cellules en privilégiant soit les gènes marqueurs de types cellulaires, soit les voies biologiques partagées, offrant ainsi des perspectives exploitables pour la conception de futurs modèles.
Thyra est une bibliothèque Python moderne qui fait le pont entre la spectrométrie de masse de l'imagerie et le framework SpatialData afin de surmonter la fragmentation des données, d'améliorer l'interopérabilité et de permettre une analyse multimodale unifiée au sein de l'écosystème de l'omique spatiale.
L'article présente scTREND, un cadre de calcul sans annotation qui intègre la transcriptomique de cellule unique aux résultats cliniques pour modéliser des risques à l'échelle cellulaire variant dans le temps et dépendants de la condition, permettant ainsi une évaluation dynamique du risque à travers diverses maladies et modalités de données spatiales ou globales sans nécessiter de labels de types cellulaires prédéfinis.
Les auteurs présentent TLand, une nouvelle architecture d'apprentissage automatique construite sur la base de données RegulomeDB qui surpasse les modèles existants pour prédire et hiérarchiser les variants régulateurs non codants spécifiques aux cellules et aux organes, améliorant ainsi l'interprétation des SNP associés aux GWAS à travers le génome humain.
Cette étude démontre que la corrélation entre les log-vraisemblances des modèles génératifs et l'affinité de liaison des anticorps provient du fait que ces modèles apprennent implicitement des priors évolutifs, performant au même niveau que de simples scores de similitude BLOSUM calculés par rapport à un liant parental connu.
Cet article introduit un nouveau cadre analytique basé sur PARAFAC2 qui surmonte les limites des modèles CP standards en capturant explicitement les variations temporelles spécifiques aux sujets dans les données longitudinales du microbiome, permettant ainsi la découverte de signatures de développement reproductibles et individualisées qui étaient auparavant négligées.