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La bioinformatique se situe à la croisée fascinante de la biologie et de l'informatique, où des données biologiques complexes sont transformées en connaissances actionnables grâce à des algorithmes puissants. Ce domaine permet aux chercheurs de décrypter le code de la vie, d'analyser des séquences génétiques massives et de modéliser des interactions moléculaires avec une précision inédite, accélérant ainsi les découvertes médicales et biologiques.
Sur Gist.Science, nous nous engageons à rendre ces travaux accessibles à tous. Chaque nouvelle prépublication soumise sur bioRxiv dans cette catégorie est traitée par nos soins, offrant à la fois un résumé technique détaillé pour les experts et une explication claire en langage courant pour le grand public.
Vous trouverez ci-dessous la sélection des dernières études parues dans ce domaine, prêtes à être explorées.
L'article présente PALM, un modèle d'apprentissage profond utilisant des embeddings de modèles de langage protéiques préentraînés pour prédire l'agrégation des peptides avec une précision compétitive, tout en soulignant que la prédiction des effets de mutations uniques nécessite des jeux de données expérimentales plus vastes.
L'article présente Floco, une méthode innovante qui améliore la précision du calcul du nombre de copies en utilisant une formulation de flot de réseau sur des graphes génomiques, surpassant ainsi les approches traditionnelles basées uniquement sur la profondeur de lecture.
Bronko est un cadre de détection de variations génomiques virales ultra-rapide et sans alignement, conçu pour gérer des ensembles de données massifs avec une précision élevée et une complexité quasi linéaire, permettant ainsi une analyse évolutive intrahôte et interhôte à grande échelle.
Cette étude présente une plateforme de découverte centrée sur les gènes qui intègre des méthyomes et des transcriptomes appariés pour identifier des biomarqueurs de méthylation de l'ADN spécifiques aux types de tumeurs, surmontant ainsi les limitations liées aux programmes épigénétiques partagés et aux mélanges cellulaires, et validant ces marqueurs par des assays MSRE-qPCR pour le diagnostic de divers cancers.
Le pipeline CoMR améliore la reconstruction du protéome mitochondrial chez les eucaryotes en intégrant des prédictions de signaux de ciblage, des recherches d'homologie et des analyses phylogénétiques dans un cadre de notation unifié, surpassant ainsi les méthodes de prédiction isolées tant chez les organismes modèles que chez les lignées divergentes.
Ce papier présente DemuxHMM, un cadre combinant une stratégie d'élevage créant des barcodes de recombinaison et une méthode de démélangeage basée sur un modèle de Markov caché, permettant de générer et d'analyser des séries temporelles de séquençage ARN à l'échelle de la cellule unique pour de grands nombres d'individus.
Ce papier présente RSTG, un autoencodeur basé sur la divergence bêta qui génère des données de transcriptomique spatiale de haute qualité et robustes face au bruit, comblant ainsi le manque de données d'entraînement et surpassant les méthodes existantes.
Le papier présente OligoGraph, une nouvelle architecture d'apprentissage profond basée sur les graphes qui surpasse les modèles existants pour prédire l'efficacité des siRNA en exploitant des embeddings RiNALMo et des mécanismes d'auto-apprentissage, offrant ainsi une solution généralisable et précise pour le développement de thérapies à base d'ARN interférent.
En intégrant des approches multi-omiques et des simulations moléculaires, cette étude révèle que les cancers de l'œsophage et de l'estomac partagent un programme transcriptionnel dépendant de condensats biomoléculaires formés par des protéines intrinsèquement désordonnées comme TOPBP1 et CHERP, identifiant ainsi ces structures comme des vulnérabilités thérapeutiques conservées.
Cet article présente une méthode d'intégration de différentes mesures de similarité d'expression génique, pondérées par des annotations fonctionnelles via une fonction d'adaptation, pour améliorer la prédiction des paires de gènes similaires et l'attribution de catégories fonctionnelles à des gènes non classés.