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La bioinformatique se situe à la croisée fascinante de la biologie et de l'informatique, où des données biologiques complexes sont transformées en connaissances actionnables grâce à des algorithmes puissants. Ce domaine permet aux chercheurs de décrypter le code de la vie, d'analyser des séquences génétiques massives et de modéliser des interactions moléculaires avec une précision inédite, accélérant ainsi les découvertes médicales et biologiques.
Sur Gist.Science, nous nous engageons à rendre ces travaux accessibles à tous. Chaque nouvelle prépublication soumise sur bioRxiv dans cette catégorie est traitée par nos soins, offrant à la fois un résumé technique détaillé pour les experts et une explication claire en langage courant pour le grand public.
Vous trouverez ci-dessous la sélection des dernières études parues dans ce domaine, prêtes à être explorées.
LLM-PathwayCurator transforme les résultats d'enrichissement de voies métaboliques en revendications décisionnelles auditable et liées à des preuves, offrant une couche de contrôle qualité reproductible pour l'interprétation des données omiques, bien que ses performances varient selon la stabilité du contexte et la disponibilité des gènes de soutien.
Cette étude démontre que, bien que certains modèles de base ne surpassent pas les baselines simples, d'autres améliorent significativement la prédiction des réponses cellulaires aux perturbations génétiques et chimiques, en particulier lorsqu'ils sont intégrés et entraînés sur des données suffisantes.
Le cadre de microscopie virtuelle NaVis permet aux chercheurs et cliniciens d'explorer interactivement des données de transcriptomique spatiale à haute résolution via une interface web intuitive, transformant ainsi l'analyse statique en une expérience dynamique de type microscopique sans nécessiter de compétences en programmation.
L'article présente EchoVisuALL, un pipeline d'intelligence artificielle à haut débit pour l'échocardiographie chez la souris, qui a permis de valider des paramètres cardiaques quantitatifs et de découvrir 37 gènes associés à des anomalies cardiaques, dont 12 nouveaux candidats, ouvrant ainsi la voie à la découverte de gènes de maladies cardiaques.
En construisant un atlas de modèles métaboliques à l'échelle du génome pour divers tissus et types cellulaires humains, cette étude révèle comment un régime riche en sucres et en graisses reprogramme le métabolisme hépatique vers un état dysfonctionnel caractérisé par une surcharge lipidique et une insuffisance mitochondriale, validant ces prédictions computationnelles par des données cliniques et animales.
Le papier présente Spartan, un cadre d'analyse transcriptomique spatiale basé sur un graphe multiplex et sensible à l'activation, qui améliore la découverte de domaines à haute résolution en modélisant explicitement les transitions spatiales et les déviations locales pour mieux délimiter les frontières anatomiques et identifier les gènes variables spatialement.
Ce papier présente RIMA, une méthode computationnelle permettant la comparaison rigoureuse d'atlases transcriptomiques entre espèces pour identifier des principes de développement conservés et prédire l'expression génique, comme démontré lors de l'analyse de la gastrulation chez la souris, le lapin et le macaque.
Cet article présente la méthode « match-between-glycans » (MBG), intégrée à FragPipe, qui améliore l'identification et la quantification des glycopeptides en exploitant les signaux MS1 décalés par des unités monosaccharidiques, permettant ainsi de détecter des espèces non couvertes par les spectres MS2 ou les bases de données traditionnelles.
Le papier présente Minipoa, un outil de alignement partiel de graphes (POA) rapide et économe en mémoire qui, grâce à des heuristiques de semis et des optimisations SIMD, surpasse les méthodes existantes en vitesse et en précision pour le traitement de grands ensembles de données de séquençage long et de pangenomique.
Cette étude propose un pipeline de criblage virtuel guidé par le modèle (MGVS) qui contourne le problème de synthétisabilité des modèles de conception de médicaments en identifiant des analogues synthétisables dans des bases de données existantes, surpassant ainsi le criblage virtuel standard avec une efficacité au moins 25 fois supérieure.