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La bioinformatique se situe à la croisée fascinante de la biologie et de l'informatique, où des données biologiques complexes sont transformées en connaissances actionnables grâce à des algorithmes puissants. Ce domaine permet aux chercheurs de décrypter le code de la vie, d'analyser des séquences génétiques massives et de modéliser des interactions moléculaires avec une précision inédite, accélérant ainsi les découvertes médicales et biologiques.
Sur Gist.Science, nous nous engageons à rendre ces travaux accessibles à tous. Chaque nouvelle prépublication soumise sur bioRxiv dans cette catégorie est traitée par nos soins, offrant à la fois un résumé technique détaillé pour les experts et une explication claire en langage courant pour le grand public.
Vous trouverez ci-dessous la sélection des dernières études parues dans ce domaine, prêtes à être explorées.
Ce papier présente DeepMDTOMO, un cadre d'apprentissage profond supervisé qui surmonte les limitations de coût computationnel des méthodes physiques pour inférer avec précision les paysages conformationnels atomiques de biomolécules à partir de données de cryo-tomographie électronique, même en présence de bruit et d'artefacts de coin manquant.
L'article présente SomaSV, un cadre de séquençage hybride combinant des données de lecture longue et courte qui améliore la détection des variants structurels somatiques avec une précision supérieure et des coûts réduits, tout en identifiant des biomarqueurs pertinents pour le dépistage précoce du cancer.
Cette étude in silico identifie des signatures moléculaires et des voies immunitaires partagées entre la thyroïdite de Hashimoto et le diabète de type 2, et propose trois candidats médicaments pour un repositionnement thérapeutique.
Cette étude évalue systématiquement diverses stratégies d'apprentissage par transfert pour la prédiction de la réponse à la chimiothérapie chez les patients et démontre que les approches hybrides et le réglage fin (fine-tuning) des modèles précliniques offrent des gains plus stables et reproductibles que les méthodes de transfert direct ou basées sur des biomarqueurs.
Cet article présente rustybam, une boîte à outils en ligne de commande écrite en Rust pour la manipulation d'alignements, et SafFire, un outil web interactif pour la visualisation de comparaisons génomiques, tous deux conçus pour faciliter l'analyse et la représentation des données d'alignement.
Les auteurs proposent des modèles de partition aléatoire spatialement alignée (SARP) basés sur des approches bayésiennes non paramétriques pour identifier la co-localisation et les dépendances spatiales entre les sous-populations de cellules tumorales, immunitaires et stromales dans les données de transcriptomique spatialement résolue, notamment en appliquant cette méthode à des données de cancer colorectal.
Les auteurs proposent ExCALIBR, un cadre semi-supervisé qui calibre les essais fonctionnels à haut débit en générant des probabilités de pathogénicité spécifiques aux variants, surpassant les méthodes actuelles pour réduire les variants de signification incertaine dans le diagnostic génétique.
Le papier présente resLens, une famille de modèles de langage génomique qui surpassent les méthodes d'alignement traditionnelles en détectant et en analysant les gènes de résistance aux antibiotiques, même lorsque ceux-ci présentent des séquences ou des mécanismes de résistance différents de ceux des bases de données de référence.
Ce papier présente rbio1, un modèle de raisonnement biologique entraîné par renforcement en utilisant des modèles mondiaux du vivant comme vérificateurs approximatifs pour simuler des données expérimentales, permettant ainsi d'atteindre des performances de pointe sur des tâches de prédiction sans recourir à de nouvelles expériences de laboratoire.
DupyliCate est un outil Python haute performance conçu pour l'identification, le classement et la caractérisation des duplications géniques, démontré sur divers organismes allant des plantes aux bactéries et aux animaux.