An openly licensed benchmark and per-gene calibration map for missense pathogenicity predictors on activating cancer drivers
Cette étude révèle que les prédicteurs actuels de la pathogénicité des faux sens, entraînés principalement sur des variants de perte de fonction, sous-estiment systématiquement les moteurs oncogéniques activateurs en raison de leurs caractéristiques structurelles et évolutives distinctes, incitant les auteurs à fournir un benchmark sous licence ouverte, des cartes de calibration par gène et un cadre recalibré (OncoCal) afin d'améliorer l'interprétation des variants somatiques.