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bioinformatics

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La bioinformatique se situe à la croisée fascinante de la biologie et de l'informatique, où des données biologiques complexes sont transformées en connaissances actionnables grâce à des algorithmes puissants. Ce domaine permet aux chercheurs de décrypter le code de la vie, d'analyser des séquences génétiques massives et de modéliser des interactions moléculaires avec une précision inédite, accélérant ainsi les découvertes médicales et biologiques.

Sur Gist.Science, nous nous engageons à rendre ces travaux accessibles à tous. Chaque nouvelle prépublication soumise sur bioRxiv dans cette catégorie est traitée par nos soins, offrant à la fois un résumé technique détaillé pour les experts et une explication claire en langage courant pour le grand public.

Vous trouverez ci-dessous la sélection des dernières études parues dans ce domaine, prêtes à être explorées.

Looplook: An integrative suite for target assignment and functional annotation of chromatin interactions empowered by expression-aware refinement and connected components clustering

Le papier présente Looplook, une suite logicielle intégrative en R qui améliore l'annotation fonctionnelle des interactions chromatiniques en combinant l'analyse topologique par composants connectés avec un raffinement guidé par l'expression génique pour éliminer les faux positifs et reconstruire des réseaux de régulation spatiale de haute confiance.

Zhang, Y., Huang, X., Chen, Y., Xu, L.2026-04-06💻 bioinformatics

Leveraging Uncertainty Estimates for Drug Response Prediction in Cancer Cell Lines

Cette étude présente une évaluation systématique de modèles d'apprentissage machine intégrant l'incertitude pour prédire la réponse aux médicaments dans les lignées cellulaires cancéreuses, démontrant que ces approches améliorent la fiabilité des prédictions, identifient des signatures transcriptomiques d'incertitude et optimisent la conception d'expériences via l'apprentissage actif.

Iversen, P., Renard, B. Y., Baum, K.2026-04-06💻 bioinformatics

SegBio: A lightweight end-to-end toolkit for Instance Segmentation of biological samples

SegBio est une boîte à outils open source légère et complète qui permet aux utilisateurs non experts de réaliser une segmentation d'instances sur des échantillons biologiques denses grâce à une annotation interactive minimaliste, un entraînement de modèle U-Net configurable et un flux de travail de correction en boucle humaine, offrant ainsi une solution évolutive pour le phénotypage à haut débit.

Bokman, E., Barlam, N., Babay, O., Balshayi, Y., Eliezer, Y., Zaslaver, A.2026-04-06💻 bioinformatics

ProMaya: a hierarchical universal Deep Learning framework for accurate and interpretable Protein-Protein interaction identification

Le cadre d'apprentissage profond hiérarchique et universel ProMaya, qui intègre des données structurales, électroniques et linguistiques, permet d'identifier avec une précision supérieure à 95 % les interactions protéine-protéine chez diverses espèces, surpassant ainsi les outils existants et réduisant le besoin d'expérimentations coûteuses.

Bhati, U., Gupta, S., kesarwani, V., Shankar, R.2026-04-06💻 bioinformatics

Sequence-Driven Drug-Target Affinity Prediction Via Graph Attention Networks and Bidirectional Cross-Attention Fusion

Le modèle XAttn-DTA propose une approche de prédiction de l'affinité médicament-cible basée uniquement sur les séquences, qui combine des réseaux de neurones à attention graphique pour les molécules et des cartes de contact prédites pour les protéines, fusionnées via une attention croisée bidirectionnelle, afin d'atteindre des performances supérieures aux méthodes existantes sans nécessiter de données structurales expérimentales.

Kudari, Z., Kaira, V. S., P, S. S., Bhat, R., Gnana Sekaran, J.2026-04-06💻 bioinformatics

BABAPPASnake: a workflow for episodic selection analysis with robustness-aware summaries

Le papier présente BABAPPASnake, un flux de travail intégré et reproductible pour l'analyse de la sélection épisodique qui unifie les étapes de découverte d'orthologues, d'alignement et de tests phylogénétiques tout en générant des résumés robustes pour évaluer explicitement la sensibilité analytique.

Singha, S., Panda, P., Panda, A., Das, S. K., Das, A., Ghosh, N., Sinha, K.2026-04-05💻 bioinformatics

RAMBO: Resolving Amplicons in Mixed Samples for Accurate DNA Barcoding with Oxford Nanopore

Ce papier présente RAMBO, une nouvelle pipeline non supervisée capable de résoudre des mélanges d'amplicons complexes dans des données de séquençage Oxford Nanopore en distinguant des variants à très faible divergence sans recourir à des bases de données de référence, permettant ainsi un barcoding ADN précis même en présence de pseudogènes ou de contaminants.

Kolter, A., Hebert, P. D. N.2026-04-05💻 bioinformatics

Unravelling genome-wide mosaic microsatellite mutations at single-cell resolution

En développant l'algorithme BayesMonSTR pour détecter les mutations mosaïques des microsatellites à l'échelle du génome entier et à résolution unicellulaire, cette étude révèle une accumulation accrue de ces mutations dans les neurones vieillissants, en particulier au niveau des sites de démarrage de la transcription et des enhancers actifs.

Wang, C., Fan, W., Wang, W., Xia, Y., Lu, J., Ma, X., Yu, J., Zheng, Y., Luo, Y., Li, W., Yang, Q., Lin, M., Liu, H., Lan, Y., Li, C., Liu, X., HE, D., Cai, S., Yu, X., Zhou, D., Kellis, M., Xiong, X. (…)2026-04-05💻 bioinformatics

Widespread data leakage inflates accuracy and corrupts biomarker discovery in cancer drug response prediction

Cette étude révèle que la pratique répandue de la sélection de caractéristiques avant la validation croisée provoque une fuite de données qui fausse systématiquement la précision des modèles de prédiction de réponse aux médicaments anticancéreux et corrompt la découverte de biomarqueurs, un problème présent dans 72 % des méthodes publiées récemment.

Asiaee, A., Strauch, J., Azinfar, L., Pal, S., Pua, H. H., Long, J. P., Coombes, K. R.2026-04-05💻 bioinformatics

Transcriptomic Integration Reveals a Conserved Inflammatory--Proliferative Paradox in Acquired Resistance to Immune Checkpoint Blockade

En intégrant quatre jeux de données transcriptomiques, cette étude révèle un paradoxe inflammatoire-prolifératif conservé dans la résistance acquise aux inhibiteurs de points de contrôle immunitaires, caractérisé par la persistance simultanée de signatures immunitaires et de programmes de prolifération cellulaire au sein des cellules tumorales.

Lee, H., Yeo, H., Bak, I., Yoo, K.-W., Park, S.-M.2026-04-05💻 bioinformatics