Accurate detection of mosaic mutations at short tandem repeats from bulk sequencing data
Ce papier présente BulkMonSTR, un cadre computationnel combinant une modélisation des erreurs spécifique aux répétitions courtes en tandem (STR) et une classification par apprentissage automatique pour détecter avec précision les mutations mosaïques somatiques dans les données de séquençage de nouvelle génération en vrac, surpassant les méthodes existantes et offrant une base évolutive pour étudier leur rôle dans le vieillissement et les maladies.