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La bioinformatique se situe à la croisée fascinante de la biologie et de l'informatique, où des données biologiques complexes sont transformées en connaissances actionnables grâce à des algorithmes puissants. Ce domaine permet aux chercheurs de décrypter le code de la vie, d'analyser des séquences génétiques massives et de modéliser des interactions moléculaires avec une précision inédite, accélérant ainsi les découvertes médicales et biologiques.
Sur Gist.Science, nous nous engageons à rendre ces travaux accessibles à tous. Chaque nouvelle prépublication soumise sur bioRxiv dans cette catégorie est traitée par nos soins, offrant à la fois un résumé technique détaillé pour les experts et une explication claire en langage courant pour le grand public.
Vous trouverez ci-dessous la sélection des dernières études parues dans ce domaine, prêtes à être explorées.
Cet article présente une méthode accélérée de plus de 100 fois pour inférer les codes génétiques à partir de génomes assemblés, permettant d'identifier de nouvelles variations chez les bactéries et les archées, y compris la première réaffectation de codon sens chez les archées.
Le papier présente NovoTax, une pipeline intégrée permettant d'identifier directement des souches procaryotes à partir de données de protéomique par spectrométrie de masse, offrant ainsi une identification précise au niveau de la souche sans nécessiter de connaissance préalable de la composition de l'échantillon.
Cette étude démontre que l'horloge circadienne régit des fenêtres moléculaires critiques dans le développement de la myopie en orchestrant une signalisation coordonnée entre la rétine et la choroïde, dont les signatures génétiques conservées chez l'humain suggèrent l'importance des mécanismes temporels dans la susceptibilité et la progression de la maladie.
Cet article démontre les limites des grands modèles de langage pour fournir des listes exhaustives et sourcées en biologie végétale, et plaide en faveur de l'adoption du GraphRAG, une approche combinant graphes de connaissances structurés et génération augmentée par récupération, pour garantir des réponses complètes, reproductibles et étayées par des preuves.
L'article présente EV-Net, un cadre bioinformatique innovant conçu pour modéliser la communication médiée par les vésicules extracellulaires en adaptant NicheNet afin d'analyser les données omiques et d'identifier les cargaisons régulatrices dans les tissus receveurs.
Cette étude propose une méthode de fusion multimodale de données fonctionnelles circulaires à haute résolution, intégrant des images de fond d'œil et de tomographie par cohérence optique, afin d'identifier des hétérogénéités structurelles dans le nerf optique et d'améliorer la robustesse des biomarqueurs de déclin neuro-rétinien.
Le papier présente sctrial, un cadre d'analyse open source en Python conçu pour réaliser des tests différentiels au niveau des participants dans les expériences de séquençage ARN de cellules uniques longitudinales, permettant ainsi de corriger les biais de pseudoréplication et d'assurer une quantification rigoureuse de l'incertitude dans les études cliniques et translationnelles.
Le papier présente Halo, un modèle préentraîné qui améliore la segmentation de cellules entières dans la transcriptomique spatiale en combinant la morphologie nucléaire et la distribution des ARN, surpassant ainsi les stratégies d'expansion nucléaire traditionnelles sans nécessiter de réentraînement spécifique.
Cette étude a identifié des gènes centraux pronostiques dans le carcinome épidermoïde oral en intégrant des analyses transcriptomiques et de réseaux, suggérant leur potentiel en tant que biomarqueurs et cibles thérapeutiques.
Le papier présente GenoJEPA, un cadre d'apprentissage de représentations génomiques basé sur l'architecture d'encodage conjoint prédictif qui, en remplaçant la reconstruction locale des bases par un alignement sémantique, permet d'obtenir des modèles plus efficaces et généralisables sans nécessiter de finetuning coûteux.