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La bioinformatique se situe à la croisée fascinante de la biologie et de l'informatique, où des données biologiques complexes sont transformées en connaissances actionnables grâce à des algorithmes puissants. Ce domaine permet aux chercheurs de décrypter le code de la vie, d'analyser des séquences génétiques massives et de modéliser des interactions moléculaires avec une précision inédite, accélérant ainsi les découvertes médicales et biologiques.
Sur Gist.Science, nous nous engageons à rendre ces travaux accessibles à tous. Chaque nouvelle prépublication soumise sur bioRxiv dans cette catégorie est traitée par nos soins, offrant à la fois un résumé technique détaillé pour les experts et une explication claire en langage courant pour le grand public.
Vous trouverez ci-dessous la sélection des dernières études parues dans ce domaine, prêtes à être explorées.
Le papier présente STRmie-HD, un cadre de génotypique sans alignement capable de profiler avec une haute résolution les mosaïques somatiques et les motifs d'interruption des répétitions CAG du gène HTT sur diverses plateformes de séquençage, offrant ainsi un outil robuste pour la recherche sur la maladie de Huntington.
Le modèle EvoRMD intègre des représentations linguistiques évolutives de l'ARN et des métadonnées biologiques contextuelles pour prédire de manière interprétable et unifiée les types de modifications d'ARN, en tenant compte de la nature exclusive des sites modifiés.
Cette étude présente une conception computationnelle complète et une validation atomistique d'un nanobody VHH de haute affinité ciblant l'interface PI/RuvC de la Cas9 de *Streptococcus pyogenes*, conçu pour servir de plateforme bivalente modulant l'activité CRISPR-Cas9 sans inhiber son activité catalytique.
Cette étude présente un cadre computationnel reproductible utilisant quatre outils d'IA générative pour concevoir et évaluer des peptides de novo ciblant le récepteur BMPR1A, identifiant ainsi des candidats prometteurs pour la régénération du cartilage en vue de validations expérimentales futures.
Ce papier présente SelectZyme, un cadre guidé par les modèles de langage protéique qui permet d'explorer et de naviguer de manière structurée dans l'espace des séquences d'enzymes pour la découverte et l'ingénierie de biocatalyseurs, sans dépendre de seuils d'identité de séquence fixes ni d'annotations fonctionnelles préétablies.
CBIcall est un framework open source piloté par la configuration qui permet d'exécuter des pipelines de détection de variants standardisés et reproductibles sur de grands cohortes de séquençage, en surmontant les défis liés à la diversité des environnements informatiques dans les analyses fédérées.
Isopedia est un outil open source qui permet l'annotation de l'isoforme sans référence à l'échelle de la population en utilisant des données pondérées par la fréquence, réduisant ainsi considérablement la fausse découverte de « nouveauté » et distinguant le bruit stochastique des isoformes biologiquement actifs.
Cette étude démontre que, dans le cadre de la classification de la SLA, la valeur prédictive des questionnaires de style de vie réside principalement dans la représentation compacte des changements longitudinaux plutôt que dans l'enrichissement par des variables textuelles statiques.
En développant la méthode ORPHEUS pour distinguer l'amplitude des oscillations de leur cohérence temporelle, cette étude révèle une désynchronisation intercellulaire dramatique des neurones excitatoires dans le cerveau humain atteint de la maladie d'Alzheimer.
Le papier présente CoMPLip, une méthode sans entraînement qui améliore la prédiction de la structure des protéines membranaires en utilisant AlphaFold 3 pour les replier explicitement avec des molécules lipidiques afin de recréer un environnement membranaire réaliste.