Coupling codon and protein constraints decouples drivers of variant pathogenicity
En couplant des modèles de langage codon et protéique, cette étude révèle que la pathogénicité des variants génétiques résulte de l'interaction entre les contraintes de la protéine (le produit) et celles de la séquence codante (le processus), dont l'importance relative varie selon le type de variant et le contexte expérimental.